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Leistungsspektrum

Typische seltene Erkrankungen, die wir betreuen, sind u.a.:

Genetisch bedingte und atypische Parkinson-Syndrome

Von dem typischen, klassischen Parkinson-Syndrom sind Patienten mit seltenen genetisch bedingten Parkinson-Syndromen, bei denen die Erkrankung durch eine Veränderung in den Erbanlagen hervorgerufen wird, abzugrenzen. Diese sind zum Teil durch einen früheren Krankheitsbeginn im jungen Erwachsenenalter und zusätzliche neurologische Symptome gekennzeichnet, wie beispielsweise unwillkürliche Muskelkontraktionen, die zu einer Fehlhaltung an Armen und Beinen führen (Dystonie) oder frühe kognitive Störungen.

Darüber hinaus betreuen wir Patienten mit atypischen Parkinson-Syndrome, die ebenfalls durch zusätzliche neurologische Symptome gekennzeichnet sind.

Morbus Huntington

Morbus Huntington ist eine erblich bedingte Erkrankung des Gehirns, die mit zunehmenden Bewegungsstörungen und psychiatrischen Symptomen einhergeht. Die Vererbung der Erkrankung ist autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, d.h. dass Patienten, die diese Genveränderung tragen, im Laufe ihres Lebens erkranken werden. Insofern kommt der humangenetischen Beratung und Diagnostik in der Abgrenzung zu anderen ebenfalls seltenen Erkrankungen (Neuroakanthozytose, spinozerebelläre Ataxien (SCA 17), Huntington-Disease-like (HDL)-Syndrome, dentato-rubro-pallido-luysiane Atrophie, Sydenham Chorea) eine bedeutende Rolle zu.

Weitere Informationen zu Morbus Huntington: www.euro-hd.net

Paroxysmale Bewegungsstörungen

Paroxysmale Bewegungsstörungen sind attackenartig auftretende, unwillkürliche Bewegungen, die sowohl aus verkrampfenden, schleudernden, verdrehenden und rasch einschießenden unwillkürlichen Bewegungen als auch einer Kombination dieser Bewegungsstörungen bestehen können. Während der Attacken kommt es nicht zu einer Störung des Bewusstseins. Diese Erkrankungen sind oft genetisch bedingt, selten können sie durch strukturelle Hirnveränderungen hervorgerufen werden. Einige der paroxysmalen Bewegungsstörungen sind gut behandelbar, so dass der richtigen Diagnosestellung eine wesentliche Bedeutung zukommt.

Genetisch definierte Dystonien

Dystonien sind durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet, die zu abnormen Bewegungen oder Haltungen in der betroffenen Körperregion führen. Während ein Großteil der Dystonien im Erwachsenenalter sporadisch auftritt, liegt bei einigen Patienten, insbesondere mit Erkrankungsbeginn im Kindesalter, eine genetische Ursache vor. Einzelne genetisch definierte Dystonien sprechen sehr gut auf eine medikamentöse Therapie an.

Ataxien

Dies ist eine heterogene Erkrankungsgruppe, die durch eine Koordinationsstörung sowie eine Gangunsicherheit charakterisiert ist. Den Ataxien liegen zumeist verschiedene erblich bedingte Erkrankungen zugrunde. Manche Ataxien sind von zusätzlichen neurologischen Symptomen wie einem Parkinson-Syndrom oder einer erhöhten Muskelspannung (Spastik) begleitet, die wegweisend für die Diagnosestellung seien können. Darüber hinaus sind bei einem Teil der Ataxien andere Organsysteme mit betroffen (Herz, Auge, Haut etc.), so dass häufig eine umfangreiche diagnostische Abklärung erforderlich ist.

Stoffwechselstörungen

Eine Vielzahl von seltenen Stoffwechselstörungen kann zu unterschiedlichen neurologischen Bewegungsstörungen führen. Hierzu gehören u.a. der Morbus Niemann-Pick Typ C, Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Darüber hinaus führt die Kupferstoffwechselstörung Morbus Wilson zu sowohl neurologischen als auch psychiatrischen Symptomen. Allen diesen Erkrankungen ist gemein, dass sie in der Regel zu weiteren Organbeteiligungen führen (Leber, Herz, Niere, Auge etc.). Die hier genannten Erkrankungen sind medikamentös behandelbar, so dass durch frühzeitige Diagnosestellung und Therapie das Fortschreiten der Erkrankung günstig beeinflusst werden kann.

Weitere Informationen zu Niemann Pick Typ C: www.niemann-pick-c.com

Seltene Erkrankungen des peripheren Nervensystems

Bei manchen Schädigungen des peripheren Nervensystems ist mit herkömmlichen Verfahren (z.B. Elektrophysiologie, MRT) eine Ursachenaufklärung nicht hinreichend möglich. Insbesondere bei seltenen Nervenengpasssyndromen sind anatomische Besonderheiten oder der genaue Ort der Schädigung nur schwer zu lokalisieren. Mittels hochauflösendem Nervenultraschall lassen sich zusätzliche Informationen über diese Erkrankungen gewinnen, um diese einer genaueren Diagnose und ggf. Therapie zuzuführen.