Mediziner des UKSH identifizieren ursächliches Gen zur Entstehung angeborener bikuspiden Aortenklappen

Forschungsergebnisse ermöglichen präzise diagnostische Biomarker und individualisierte Therapie 

Die bikuspide Aortenklappe (BAV) – ein angeborener Herzfehler bei dem die Aortenklappe nur zwei statt drei Taschen aufweist – ist die weitverbreitetste angeborene Herzmissbildung deutschlandweit. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Prozent in der Bevölkerung auf. Eine BAV trägt nicht nur nennenswert zu den kardiovaskulären Gesundheitsrisiken bei, sondern ist auch eine technische Herausforderung bei der Herzklappenoperation. Um sagen zu können, ob eine neu eingesetzte Klappe ohne negative strukturelle Veränderungen arbeitet, ist es notwendig die Entstehung der BAV zu kennen. Dabei ist insbesondere wichtig, ob es eine genetische bedingte Krankheit ist oder ob sie durch pathologische hämodynamische Prozesse erworben wurde. Unter Beteiligung der Lübecker Ärzte Prof. Dr. Stephan Ensminger, Direktor der Klinik für Herz- und thorakale Gefäßchirurgie am Campus Lübeck, und PD Dr. Salah A. Mohamed, Projektleiter des MIBAVA-Konsortiums und Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Klinik für Herz- und thorakale Gefäßchirurgie, haben Wissenschaftler jetzt ein ursächliches Gen (ROBO4) für die bikuspide Aortenklappe identifiziert und die damit assoziierten Aortenerkrankungen. „Mit der gewonnen Erkenntnis erhalten Patientinnen und Patienten mit angeborenem BAV mehr Sicherheit bei der Behandlung. Es ist nun möglich, präzise diagnostische Biomarker und individualisierte Therapien zu entwickeln“, sagt PD Dr. Salah A. Mohamed. Prof. Dr. Stephan Ensminger ergänzt: „Wir haben mit den Forschungsergebnissen einen Durchbruch erreicht. Bisher galt BAV als Auslöser für mehr Erkrankungen und Todesfälle als alle anderen angeborenen Herzfehler zusammen.“ Bei der BAV ist aufgrund einer meist vorliegenden Asymmetrie der Klappen, dass Öffnen und Schließen gestört. Etwa ein Viertel der Betroffenen haben daher behandlungsbedürftige Fehlfunktionen der Klappe – bspw. Aussackungen der Aorta (Aneurysma). Die Beschwerden und Komplikationen treten bei BAV-Patienten durchschnittlich etwa 10 Jahre früher auf als bei Patienten mit normal entwickelter Aortenklappe.

Veröffentlicht wurden die Ergebnisse der internationalen Arbeit in der renommierten Zeitschrift „Nature Genetics“.

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