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Genetische Beratung und Diagnostik (Polkörperdiagnostik, FISH, Array-CGH)

Ein hoher Anteil früher menschlicher Embryonen weist eine Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen, der Chromosomen, auf. Daher sind viele natürlich oder in vitro – im Labor – entstandene Embryonen nicht entwicklungsfähig: Sie führen also nicht zu einer fortbestehenden Schwangerschaft bzw. zu einer Geburt. Vielfach gehen sie noch vor der Einnistung zugrunde, beenden ihre Entwicklung nach der Einnistung unbemerkt oder führen zu einer Fehlgeburt (Abort). Eine Möglichkeit zur Untersuchung der genetischen Ausstattung der Eizelle, die in 95 % der Fälle für genetische Entwicklungsprobleme von Eizellen verantwortlich ist, bietet die Methode der Polkörperdiagnostik (PKD). Dabei wird der so genannte Polkörper, der ein genetisches Abbild der Eizelle enthält und wie ein kleiner „Satellit“ auf der Oberfläche der Eizelle sitzt, entnommen und einer genetischen Diagnostik zugeführt. Heute erfolgt dies mit Verfahren der Array-CGH („Chipdiagnostik“) bzw. der FISH-Analyse („Farbsignaldiagnostik der Chromosomen“).

Eine Aufklärung und Beratung sowie die genetische Eizellanalytik erfolgt dabei im Institut für Humangenetik des UKSH, Prof. Dr. Reiner Siebert.

Sollte die Zahl der Chromosomen im Polkörper abweichen, spricht dies für eine nicht intakte und entwicklungsfähige Eizelle. Neuere Daten sprechen dafür, dass sich mit Einsatz dieser Technik die Geburtenrate steigern lässt und gleichzeitig die Fehlgeburtenraten gesenkt werden können.