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Kinderkliniken des UK S-H erhalten BMBF-Förderung für Forschungsnetzwerk Intersexualität

29.05.2007

presse_070522_intersex1"Disorders of sex development" (DSD oder Intersexualität) sind angeborene Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung. Ihre Ursache liegt in einer Störung der somatosexuellen Determinierung und Differenzierung. DSD betrifft insgesamt etwa 2:10.000 Neugeborenen, einige dieser Störungen treten sehr viel seltener auf (1:100.000). DSD liegt vor, wenn chromosomales, gonadales und phänotypisches Geschlecht nicht übereinstimmen.

Der Forschungsbereich DSD/Intersexualität am UK S-H ist ein überregionaler und international anerkannter gemeinsamer Schwerpunkt der Abteilungen für Kinderendokrinologie in Lübeck und Kiel. Seit 2003 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) bundesweit 10 Netzwerke "Seltene Erkrankungen" mit insgesamt 31,3 Mio. €. Das multidisziplinäre Forschungsnetzwerk DSD/Intersexualität mit Standorten in Berlin, Bochum, Erlangen, Heidelberg, Kiel und Magdeburg wird von Prof. Dr. med. Ute Thyen und Prof. Dr. med. Olaf Hiort am Campus Lübeck des UK S-H koordiniert und erhält daraus 3,4 Mio. €.

Die grundlagenorientierten Forschungsprojekte im Netzwerk arbeiten daran, die Ursachen und die Funktionsstörungen von DSD besser zu verstehen. Diese Arbeit hat bisher zur Identifizierung einiger neuer Genmutationen geführt, wie auch zu einer neuen Klassifikation bei anderen Störungen. Dennoch gibt es etwa 40% Betroffene bei denen bisher trotz intensiver Bemühungen keine eindeutige Diagnose gestellt werden konnte. Das Netzwerk führt sehr erfolgreich eine klinische Evaluationsstudie mit DSD-Betroffenen bzw. ihren Eltern durch und baut mit dem Einverständnis der Beteiligten eine zentrale Datenbank auf, die auch Langzeitbeobachtungen ermöglichen soll. Im Rahmen des Netzwerkes arbeiten auch verschiedene Arbeitsgruppen. zu ethischen Grundsätzen und Empfehlungen im therapeutischen Umgang mit DSD. Patienten- und Elternorganisationen sind eingebunden in die Arbeit des Netzwerkes für eine Verbesserung der medizinischen Versorgung. Zudem werden in den endokrinologischen Ambulanzen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Lübeck und der Klinik für allgemeine Pädiatrie in Kiel besondere diagnostische Möglichkeiten vorgehalten, die zu einer überregionalen, ja internationalen Patientenversorgung geführt haben.

Im Rahmen der zweiten Förderphase konnten für die Standorte in Kiel und Lübeck jeweils zusätzliche Großgeräte eingeworben werden. Der Kieler Kinderklinik (Prof. Dr. Paul-Martin Holterhus und Dr. Felix Riepe) wurden knapp 500.000 EUR für ein Tandemmassenspektrometer für eine hochmoderne Sexualhormonanalytik zur Verfügung gestellt. Hormone können jetzt extrem genau auch aus kleinsten Blutmengen bestimmt werden. Gerade für Säuglinge und kleine Kinder ist diese Diagnostik von großer Bedeutung, da sie eine präzise individuelle Beratung, Behandlung und Langzeitprognose für die jungen Patienten bzw. ihre Eltern ermöglicht. Maßgeblich unterstützt wurden sie dabei auch von der medizinischen Fakultät der CAU zu Kiel. Der Lübecker Kinderklinik (Prof. Dr. Olaf Hiort und Dr. rer. nat. Ralf Werner) wurden zusätzlich 150.000 Euro für einen Hochleistungssequenzierer für die molekulargenetischen Untersuchungen bei Patienten und für Forschungsvorhaben bewilligt. Auch hier hat die medizinische Fakultät zusätzlich einen maßgeblichen Beitrag zur Installation des Gerätes geleistet.

Diese Förderung ermöglicht es den Bereichen für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an beiden Standorten, die spezialisierte Patientenversorgung auszubauen, sich als nationales Referenzzentrum für seltene Erkrankungen der Geschlechtsentwicklung weiter zu positionieren und kompetitiv im europäischen Rahmen Forschung zu betreiben.

Weitere Informationen zum Netzwerk: www.netzwerk-is.de

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(Klicken Sie auf das Bild, um eine größere, druckfähige Ansicht zu erhalten.)


Bild 1: Prof. Dr. Olaf Hiort (links) und Prof. Dr. Ute Thyen











Tandemmassenspektrometer zur Hormonbehandlung

 

Bild 2: Tandemmassenspektrometer zur Hormonbehandlung

v.l.n.r.:
Dr. med. F. Riepe
Frau Dr. rer. nat. Kulle
Prof. Dr. med. P. M. Holterhus

 


Verantwortlich für diese Presseinformation:

Oliver Grieve, Pressesprecher des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein,
Mobil: 0173 4055 000, E-Mail: oliver.grieve@uksh.de

  • Campus Kiel, Arnold-Heller-Straße 3, Haus 31, 24105 Kiel,
    Tel.: 0431 500-10700, Fax: 0431 500-10704
  • Campus Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Lübeck,
    Tel.: 0451 500-10700, Fax: 0451 500-10708