Sprechstunde für Autoinflammatorische Erkrankungen

Diese Sprechstunde richtet sich im Besonderen an Patientinnen und Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen, speziell solchen mit Hauterscheinungen.

Bei Autoinflammationserkrankungen kommt es spontan oder durch Faktoren wie z.B. Kälte oder körperliche Anstrengung immer wieder zu schubhaften Krankheitserscheinungen, insbesondere Hautausschläge, Bindehautentzündungen, Fieber, Gelenkschmerzen, Übelkeit, Bauchschmerzen und meist exzessiver Erhöhung von Entzündungsparametern im Blut.

Einige der Hautsymptome bei diesen Erkrankungen ähneln einer Allergie bzw. einer Urtikaria. Aus diesem Grunde ist diese Sprechstunde eingebettet in die allgemeine Allergiesprechstunde.

Als Beispiele für diese Erkrankungen seien hier die Familiäre Kälteurtikaria (FCAS oder CAPS), das Muckle-Wells-Syndrom, CINCA (chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), NOMID (neonatal onset multisystem inflammatory disease), Familiäres Mittelmeerfieber, Hyper-IgD-Syndrom, Schnitzler-Syndrom, TNF-alpha Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), systemische juvenile idiopathische Arthritis (Morbus Still) und das Adult Onset Still Syndroms (AOSD), aber auch die Gicht.

Ursache für diese Krankheiten sind Gendefekte, die zu einer Überproduktion von Entzündungsbotenstoffen, speziell Interleukin-1β führen. Dieses führt zu einer erheblichen Beeinträchtigung im Alltag und geht auf Dauer mit der Gefahr einer sogenannten Amyloidose einher, einer Ablagerung von Entzündungsproteinen, die letztlich zu einer Funktionsstörung der befallenen inneren Organe führt.

Auch wenn diese Erkrankungen selten sind, so gibt es doch effektive Medikamente, um sie zu behandeln.

Es ist nur ein Teil der Gendefekten bekannt, die zu dieser Art von Erkrankung führen. Das Ziel dieser Sprechstunde ist daher, Patienten mit diesen Erkrankungen zu identifizieren und einer passenden Behandlung zuzuführen. Hierfür arbeiten wir eng mit dem Institut für Humangenetik, dem Entzündungsmedizinischen Zentrum und der Klinik für Rheumatologie eng zusammen.

Die Sprechstunde soll für betroffene Patienten und deren Familien eine kompetente Anlaufstelle und für mitbehandelnde Ärzte einen Ansprechpartner bieten, um eine adäquate Behandlung zu ermöglichen.