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Forschung - Sarkoidose - Kiel

Die Ursache der Sarkoidose ist bis heute unklar. Zahlreiche Forschungsergebnisse deuten auf ein komplexes Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und bisher unbekannten Umwelt-faktoren hin 1. Durch die Teilnahme vieler Patienten und Gesunden konnten wir in den vergan-genen Jahren mehrere genetische Risikofaktoren mittels genomweiter Assoziationsstudien identifizieren, darunter die Gene BTNL2 2 und ANXA11 3. Menschen mit bestimmten Mutatio-nen in diesen Genen tragen ein weitaus höheres Risiko an Sarkoidose zu erkranken als jene, die keine Mutation aufweisen. Große Patientenkohorten und Technologien auf dem neuesten Stand molekularbiologischer Forschung ermöglichen es uns in Kiel, innerhalb der nächsten Jahre der Ursache von Sarkoidose systematisch auf den Grund zu gehen, um sowohl neue Therapieansätze als auch Präventionsstrategien zu entwickeln. Dabei widmen wir uns neben genetischen Studien zunehmend auch der Erforschung des pulmonalen Mikrobioms (Gesamt-heit mikrobiotischer Gemeinschaften), da wir annehmen, dass insbesondere Bakterien eine entscheidende Rolle bei der Entstehung als auch dem Verlauf der Sarkoidose spielen.

Publikationen

  • Muller-Quernheim J., Schurmann M., Hofmann S., Gaede K.I., Fischer A., Prasse A., Zissel G., and Schreiber S. (2008) Genetics of sarcoidosis. Clin Chest Med 29:391-414, viii
  • Valentonyte R., Hampe J., Huse K., Rosenstiel P., Albrecht M., Stenzel A., Nagy M., Gaede K.I., Franke A., Haesler R., Koch A., Lengauer T., Seegert D., Reiling N., Ehlers S., Schwinger E., Platzer M., Krawczak M., Müller-Quernheim J., Schürmann M., and Schreiber S. (2005) Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2. Nat Genet 37:357-364 
  • Hofmann S., Franke A., Fischer A., Jacobs G., Nothnagel M., Gaede K.I., Schürmann M., Müller-Quernheim J., Krawczak M., Rosenstiel P., and Schreiber S. (2008) Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility gene for sarcoidosis. Nature Genetics 40:1103 - 1106