Die weitaus meisten Kinder entwickeln sich im Mutterleib normal und zeitgerecht und werden gesund geboren, sodass die Feindiagnostik mittels Ultraschall in der Regel dazu beitragen soll, Ihnen im weiteren einen entspannten Schwangerschaftsverlauf zu ermöglichen.
Es wird eine gezielte Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik) zum Ausschluss von bestimmten Markern (= Hinweiszeichen) oder strukturellen Fehlbildungen als Hinweiszeichen für eine Chromosomenanomalie durchgeführt. Derartige Marker können sich beispielsweise als Auffälligkeiten der Kopfform und/oder Profils, Verkürzung oder Fehlstellung von Extremitäten, Nierenbeckenweitstellung oder Auffälligkeiten im Magen-Darmbereich äußern. Häufig weisen Feten mit einer Chromomenstörung auch einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen auf. Können derartige Marker oder Fehlbildungen nicht festgestellt werden, ist das altersabhängige Risiko der Schwangeren für eine kindliche Chromosomenstörung um 60-70% geringer. Diese Untersuchung sollte idealerweise als Folgeuntersuchung einer Untersuchung im ersten Trimenon (z. B. ETS) erfolgen.
Wird eine Fehlbildung diagnostiziert, erfolgt eine interdisziplinäre Beratung. Bei einzelnen oder mehreren Hinweiszeichen für eine chromosomale oder genetische Störung, kann auf Wunsch der Eltern eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Zu bedenken ist dabei, dass solche Hinweiszeichen auch Normvarianten darstellen können und nicht zwangsläufig eine Erkrankung des Kindes beinhalten.
Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung der kindlichen Organe. Ein vollständiger Ausschluß von Fehlbildungen ist auch bei größter Expertise und höchster Sorgfalt trotz bester Gerätestandards nicht zu erreichen. Dies liegt zum einen daran, dass sich sehr subtile Anomalien der Auflösung des Ultraschalles entziehen oder sich manche Fehlbildungen auch erst spät im Schwangerschaftsverlauf manifestieren können. Auch kann die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes durch ungünstige Untersuchungsbedingungen beeinträchtigt werden, z.B. infolge verminderter Fruchtwassermenge, ungünstiger Kindslage, Mehrlingsanlagen, zu früher oder zu später Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecken und Narben.
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