BCR::ABL
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
BCR::ABL
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;22)(q34;q11) - der BCR-ABL Translokation.
CBFB::MYH11
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
CBFB::MYH11
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer inv(16)(p13;q22).
CBFB::MYH11 (MRD)
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
CBFB::MYH11
Genvariante
Typ A
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer CBFB-MYH11 Translokation positiven AML.
CEBPA (Screening)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
CEBPA
Genvariante
Indel-Mutationen in TAD1, TAD2 und ZIP
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening von Patienten mit AML hinsichtlich potentieller Einfach- oder Doppelmutationen (Insertionen/Deletionen) im CEBPA-Gen zur Prognoseabschätzung
DEK::NUP214(DEK:AN)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
DEK::NUP214(DEK::CAN)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;9)(p23;q34).
FLT3 (Screening)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
FLT3
Genvariante
D835
ITD
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening auf das Vorliegen einer FLT3-Mutation bei der AML.
IDH1, IDH2 (Screening)
Krankheitsentität
AML
MDS
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
IDH1, IDH2
Genvariante
IDH1 R132C, IDH1 R132H, IDH2 R140Q, IDH2 R172K
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening von Patienten mit AML oder MDS hinsichtlich definierter IDH1- und IDH2-Hostpot Mutationen.
KMT2A::ELL (MLL::ELL)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::ELL (MLL::ELL)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis t(11;19)(q23;p13.1).
KMT2A::MLLT3 (MLL::AF9)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::MLLT3 (MLL::AF9)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;11)(p22;q23).
KMT2A::MLLT4 (MLL::AF6)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::MLLT4 (MLL::AF6)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;11)(q27;q23).
KMT2A::PTD (MLL::PTD)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::PTD (MLL::PTD)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer partiellen tandem Duplikation des KMT2A Gens von Exon 3 bis Exon 9, 10 bzw. 11.
NPM1 (MRD)
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ - PCR
Analyt
NPM1
Genvariante
TYP A, B oder D
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
MRD Quantifizierung bei AML Patienten mit Typ A, B oder D NPM1 Mutation. Falls die molekulare Charakterisierung der Leukämie nicht im Hämatologie Labor Kiel erfolgte, bitte unbedingt Angabe des genauen Mutationstyps.
NPM1 (Screening)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
NPM1
Genvariante
TYP A und TYP D
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening auf das Vorliegen einer NPM1-Mutation bei der AML.
NPM1::MLF1
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
NPM1::MLF1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(3;5)(q25.1;q34).
PICALM::MLLT10 (CALM::AF10)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
PICALM::MLLT10 (CALM::AF10)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(10;11)(p13;q14).
PML::RARA
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
PML::RARA
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(15;17)(q22;q21).
PML::RARA (MRD)
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
PML::RARA
Genvariante
bcr-1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer PML-RARA Translokation positiven AML.
RUNX1::RUNX1 (MRD)
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
RUNX1::UNX1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer RUNX1-RUNX1 Translokation positiven AML.
RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(8;21)(q22;q22) bei der AML.