Haematologie_Labor_Kiel_1

AML

BCR-ABL

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
BCR-ABL

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;22)(q34;q11) - der BCR-ABL Translokation.

CBFB-MYH11

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
CBFB-MYH11

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer inv(16)(p13;q22).

CBFB-MYH11 (MRD)

Krankheitsentität
AML

Methode
RQ- PCR

Analyt
CBFB-MYH11

Genvariante
Typ A

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer CBFB-MYH11 Translokation positiven AML.

CEBPA (Screening)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
CEBPA

Genvariante
Indel-Mutationen in TAD1, TAD2 und ZIP

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.

Indikation
Screening von Patienten mit AML hinsichtlich potentieller Einfach- oder Doppelmutationen (Insertionen/Deletionen) im CEBPA-Gen zur Prognoseabschätzung

DEK-NUP214(DEK-CAN)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
DEK-NUP214(DEK-CAN)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;9)(p23;q34).

FLT3 (Screening)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
FLT3

Genvariante
D835
ITD

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.

Indikation
Screening auf das Vorliegen einer FLT3-Mutation bei der AML.

IDH1, IDH2 (Screening)

Krankheitsentität
AML
MDS

Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese

Analyt
IDH1, IDH2

Genvariante
IDH1 R132C, IDH1 R132H, IDH2 R140Q,  IDH2 R172K

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.

Indikation
Screening von Patienten mit AML oder MDS hinsichtlich definierter   IDH1- und IDH2-Hostpot Mutationen.

KMT2A-ELL (MLL-ELL)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
KMT2A-ELL (MLL-ELL)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis t(11;19)(q23;p13.1).

KMT2A-MLLT3 (MLL-AF9)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
KMT2A-MLLT3 (MLL-AF9)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;11)(p22;q23).

KMT2A-MLLT4 (MLL-AF6)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
KMT2A-MLLT4 (MLL-AF6)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;11)(q27;q23).

KMT2A-PTD (MLL-PTD)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
KMT2A-PTD (MLL-PTD)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer partiellen tandem Duplikation des KMT2A Gens von Exon 3 bis Exon 9, 10 bzw. 11.

NPM1 (MRD)

Krankheitsentität
AML

Methode
Digital-Droplet PCR

Analyt
NPM1

Genvariante
TYP A, B oder D

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.

Indikation
MRD Quantifizierung bei AML Patienten mit Typ A, B oder D NPM1 Mutation. Falls die molekulare Charakterisierung der Leukämie nicht im Hämatologie Labor Kiel erfolgte, bitte unbedingt Angabe des genauen Mutationstyps.

NPM1 (Screening)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
NPM1

Genvariante
TYP A und TYP D

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.

Indikation
Screening auf das Vorliegen einer NPM1-Mutation bei der AML.

NPM1-MLF1

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
NPM1-MLF1

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(3;5)(q25.1;q34).

PICALM-MLLT10 (CALM-AF10)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
PICALM-MLLT10 (CALM-AF10)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(10;11)(p13;q14).

PML-RARA

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
PML-RARA

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(15;17)(q22;q21).

PML-RARA (MRD)

Krankheitsentität
AML

Methode
RQ- PCR

Analyt
PML-RARA

Genvariante
bcr-1

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer PML-RARA Translokation positiven AML.

RUNX1-RUNX1 (MRD)

Krankheitsentität
AML

Methode
RQ- PCR

Analyt
RUNX1-RUNX1

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer RUNX1-RUNX1 Translokation positiven AML.

RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)

Krankheitsentität
AML

Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse

Analyt
RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)

Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)

Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport  bei Raumtemperatur.

Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(8;21)(q22;q22) bei der AML.