Aplastische Anämie - BCOR
Krankheitsentität
Aplastische Anämie
Methode
Next generation sequencing
Analyt
BCOR
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer Mutation im BCOR Gen.
Aplastische Anämie - PIGA
Krankheitsentität
Aplastische Anämie
Methode
Next generation sequencing
Analyt
PIGA
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer Mutation im PIGA Gen.
LGL- Leukämie - STAT3
Krankheitsentität
LGL- Leukämie
Methode
Next generation sequencing
Analyt
STAT3
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer Mutation im STAT3 Gen.
LGL- Leukämie - STAT5B
Krankheitsentität
LGL- Leukämie
Methode
Next generation sequencing
Analyt
STAT5B
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer Mutation im STAT5B Gen.
CAR-T Zell Tracking
Methode
Digital-Droplet PCR
Analyt
CAR-T
Genvariante
Yescarta; Kymriah
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Quantifizierung von CAR T-Zellen in Blut oder Knochenmark nach Therapie mit Axicabtagen-Ciloleucel (Yescarta®) oder Tisagenlecleucel (Kymriah®).
Chimärismusanalyse
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
Mikrosatelit
Genvariante
Short tandem repeats (STR)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Bestimmung des Anteils an Spenderzellen nach allogener Stammzelltransplantation.
DPYD Testung und Fluorouracil - Toxizität
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD
Genvariante
| Allelische Variante | Nukleotidaustausch |
| DPYD*2A | c.1905+1G>A |
| DPYD*13 | c.1679T>G |
| Polymorphismus | c.2846A>T |
| Haplotyp B3 | c.1129-5923C>G c.1236G>A c.483+18G>A |
Material
EDTA Blut
Präanalytik
Lagerung und Transport der Probe bei Raumtemperatur.
Indikation
Qualitativer Nachweis von häufigeren und funktionell relevanten DPYD-Genmutationen mittels allelspezifischer PCR bei Patienten, für die eine Tumortherapie mit Fluorouracil-haltigen Arzneimitteln erwogen wird.
!! Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischer Analysen gemäß GenD zwingend erforderlich!!