IGVH-Sequenzierung
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> CLL
Methode
Next generation sequencing
Analyt
IGVH
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Bestimmung des IGHV-Mutationsstatus zur Prognoseabschätzung und Therapiestratifikation einer CLL. Der IGHV-Mutationsstatus ist stabil im Krankheitsverlauf und muss in der Regel nur einmalig pro Patient bestimmt werden.
B-Zell-Klonalitätsdiagnostik über Immunglobulin-Genumlagerungen
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> CLL
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
Immunglobulin Genumlagerung
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf Infiltration des zu untersuchenden Materials durch eine B-Zell-Neoplasie, Identifikation molekularer Marker für eine spätere Analyse von messbarer Resterkrankung (MRD).