MPL Exon 10 S505; W515;LK
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
MPL
Genvariante
Exon 10 S505N; W515 (L/K)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer MPL Mutation im Exon 10 bei Verdacht auf eine MPN.
JAK2 V617F
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
JAK2
Genvariante
V617F
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf eine myeloproliferative Neoplasie, insbesondere eine PV, ET oder PMF.
JAK2 Exon 12
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Sequenzierungsanalyse nach Sanger
Analyt
JAK2
Genvariante
Exon 12
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis der selteneren Exon 12 Mutation des JAK2 Gens bei Verdacht auf MPN.
CALR Exon 9
Krankheitsentität
MPN
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
CALR
Genvariante
Exon 9
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer CALR Mutation im Exon 9 bei Verdacht auf eine MPN.