DPYD Testung und Fluorouracil - Toxizität
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD
Genvariante
| Allelische Variante | Nukleotidaustausch |
| DPYD*2A | c.1905+1G>A |
| DPYD*13 | c.1679T>G |
| Polymorphismus | c.2846A>T |
| Haplotyp B3 | c.1129-5923C>G c.1236G>A c.483+18G>A |
Material
EDTA Blut
Präanalytik
Lagerung und Transport der Probe bei Raumtemperatur.
Indikation
Qualitativer Nachweis von häufigeren und funktionell relevanten DPYD-Genmutationen mittels allelspezifischer PCR bei Patienten, für die eine Tumortherapie mit Fluorouracil-haltigen Arzneimitteln erwogen wird.
!! Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischer Analysen gemäß GenD zwingend erforderlich!!