BCL1::IGH quantitativ
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien
Methode
RQ- PCR
Digital-Droplet PCR
Analyt
Immunglobulin
Genvariante
BCL1-Translokation
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Quantitativer Nachweis des BCL1::IGH Fusionsgens zur Verlaufskontrolle bei bekanntem Mantelzell Lymphom. Setzt die molekulare Identifikation des BCL1::IGH Fusionsgens an einer diagnostischen Probe voraus.
BCL2::IGH quantitativ
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Follikuläres Lymphom
Methode
RQ- PCR
Digital-Droplet PCR
Analyt
Immunglobulin
Genvariante
BCL2-Translokation (3MBR; 5MCR; 1MBR)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Quantitativer Nachweis des BCL2::IGH Fusionsgens zur Verlaufskontrolle bei bekanntem follikulären Lymphom, ggfs. auch beim DLBCL . Setzt die molekulare Identifikation des BCL2::IGH Fusionsgens an einer diagnostischen Probe voraus.
BCR::ABL MBCR quantitativ
Krankheitsentität
ALL
CML
Methode
RQ- PCR
Analyt
BCR-ABL
Genvariante
BCR-ABL MBCR
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer BCR::ABL1 positiven ALL oder CML.
cKIT (D816V)
Krankheitsentität
Mastozytose
Methode
Digital-Droplet PCR
Analyt
cKIT
Genvariante
D816V
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf systemische Mastozytose, Abklärung einer Anaphylaxie, Analyse der messbaren Resterkrankung (MRD) bei cKIT positiven myeloischen Neoplasien
Klonspezifische IG-Gen- Rearrangements
Krankheitsentität
ALL
Reife B-Zell-Neoplasien
Methode
RQ- PCR
Digital-Droplet PCR
Analyt
Immunglobulin
Genvariante
Klonspezifisch
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Quantifizierung messbarer Resterkrankung (MRD) bei der ALL oder bei reifzelligen B-Zell-Neoplasien.
Klonspezifische TR-Gen- Rearrangements
Krankheitsentität
ALL
Reife T-Zell-Neoplasien
Methode
RQ- PCR
Digital-Droplet PCR
Analyt
T-Zell-Rezeptor
Genvariante
Klonspezifisch
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Quantifizierung messbarer Resterkrankung (MRD) bei der ALL oder bei reifzelligen T-Zell-Neoplasien
MYD88 (L265P)
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Morbus Waldenström
Methode
Digital-Droplet PCR
Analyt
MYD88
Genvariante
L265P
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening von Patienten mit B-Zell-Lymphomen insbesondere bei Verdacht auf Morbus Waldenström.
NPM1
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ - PCR
Analyt
NPM1
Genvariante
TYP A, B oder D
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
MRD Quantifizierung bei AML Patienten mit Typ A, B oder D NPM1 Mutation. Falls die molekulare Charakterisierung der Leukämie nicht im Hämatologie Labor Kiel erfolgte, bitte unbedingt Angabe des genauen Mutationstyps.
RUNX1::RUNX1
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
RUNX1-RUNX1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer RUNX1::RUNX1 Translokation positiven AML.
CBFB::MYH11
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
CBFB-MYH11
Genvariante
Typ A
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer CBFB::MYH11 Translokation positiven AML.
PML::RARA
Krankheitsentität
AML
Methode
RQ- PCR
Analyt
PML-RARA
Genvariante
bcr-1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verlaufskontrolle der Therapie einer PML::RARA Translokation positiven AML.