ABL-Tyrosinkinase- Sequenzierungsanalyse
Krankheitsentität
CML
Methode
Endpunkt-PCR und Sequenzierungsanalyse nach Sanger
Analyt
ABL
Genvariante
Mutation in Tyrosinkinase
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf Resistenz gegenüber einem TKI bei CML-Patienten.
BRAF V600E
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Haarzellleukämie
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
BRAF
Genvariante
V600E
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Differentialdiagnostik der Haarzellleukämie.
CALR Exon 9
Krankheitsentität
MPN
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
CALR
Genvariante
Exon 9
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer CALR Mutation im Exon 9 bei Verdacht auf eine MPN.
cKIT (D816V)
Krankheitsentität
Mastozytose
Methode
Digital-Droplet PCR
Analyt
cKIT
Genvariante
D816V
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf systemische Mastozytose, Abklärung einer Anaphylaxie, Analyse der messbaren Resterkrankung (MRD) bei cKIT positiven myeloischen Neoplasien
FLT3
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
FLT3
Genvariante
D835
ITD
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening auf das Vorliegen einer FLT3-Mutation bei der AML.
JAK2 Exon 12
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Sequenzierungsanalyse nach Sanger
Analyt
JAK2
Genvariante
Exon 12
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis der selteneren Exon 12 Mutation des JAK2 Gens bei Verdacht auf MPN.
JAK2 V617F
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
JAK2
Genvariante
V617F
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf eine myeloproliferative Neoplasie, insbesondere eine PV, ET oder PMF.
MPL Exon 10 S505; W515;LK
Krankheitsentität
MPN
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
MPL
Genvariante
Exon 10 S505N; W515 (L/K)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Nachweis einer MPL Mutation im Exon 10 bei Verdacht auf eine MPN.
MYD88 (L265P)
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Morbus Waldenström
Methode
Digital-Droplet PCR
Analyt
MYD88
Genvariante
L265P
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening von Patienten mit B-Zell-Lymphomen insbesondere bei Verdacht auf Morbus Waldenström.
NPM1
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
NPM1
Genvariante
TYP A und TYP D
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening auf das Vorliegen einer NPM1-Mutation bei der AML.