BCL1::IGH-Gen-Rearrangement
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Mantelzelllymphom
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
Immunglobulin
Genvariante
BCL1-Translokation (FR1-3 und 1114)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf Blut-oder Knochenmarkbefall durch ein Mantelzelllymphom, Identifikation molekularer Marker für eine spätere Analyse der messbaren Resterkrankung (MRD).
BCL2::IGH-Gen-Rearrangement
Krankheitsentität
Reife B-Zell-Neoplasien -> Follikuläres Lymphom
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
Immunglobulin
Genvariante
BCL2-Translokation (FR1-3 und 1418)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf Blut-oder Knochenmarkbefall durch ein follikuläres Lymphom oder ein DLBCL, Identifikation molekularer Marker für eine spätere Analyse der messbaren Resterkrankung (MRD).
BCR::ABL
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
BCR::ABL
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;22)(q34;q11) - der BCR::ABL Translokation.
BCR::ABL Multiplex-PCR
Krankheitsentität
ALL
CML
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
BCR::ABL
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Verdacht auf chronische myeloische Leukämie oder B-Vorläufer lymphatische Leukämie. Identifikation der spezifischen BCR::ABL-Transkriptvariante für spätere Analysen der messbaren Resterkrankung (MRD)
CBFB::MYH11
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
CBFB::MYH11
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer inv(16)(p13;q22).
DEK::NUP214(DEK::CAN)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
DEK::NUP214(DEK::CAN)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;9)(p23;q34).
KMT2A::ELL (MLL::ELL)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::ELL (MLL::ELL)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis t(11;19)(q23;p13.1).
KMT2A::MLLT3 (MLL::AF9)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::MLLT3 (MLL::AF9)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(9;11)(p22;q23).
KMT2A::MLLT4 (MLL::AF6)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::MLLT4 (MLL::AF6)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(6;11)(q27;q23).
KMT2A::PTD (MLL::PTD)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
KMT2A::PTD (MLL::PTD)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer partiellen tandem Duplikation des KMT2A Gens von Exon 3 bis Exon 9, 10 bzw. 11.
NPM1::MLF1
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
NPM1::MLF1
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(3;5)(q25.1;q34).
PICALM::MLLT10 (CALM::AF10)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
PICALM::MLLT10 (CALM::AF10)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(10;11)(p13;q14).
PML::RARA
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
PML::RARA
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(15;17)(q22;q21).
RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Krankheitsentität
AML
Methode
Fluoreszenzmarkierte Endpunkt-PCR und GeneScan-Analyse
Analyt
RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 24 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Teil des Fusionsgens-Screenings bei Erstdiagnose einer AML: Nachweis einer t(8;21)(q22;q22) bei der AML