Das hämatologische Speziallabor ist dem Zentrallabor des UKSH zugeordnet. Die Befunde werden durch erfahrene Fachärzte der Klinik für Hämatologie und Onkologie erstellt. Die Verfahren Zytomorphologie, Zytochemie und Durchflusszytometrie kommen in der Diagnostik von hämatologischen Neoplasien zur Anwendung. Zytomorphologie und Zytochemie von Blutausstrichen, Knochenmarksaspiraten, Ergüssen und Liquor werden regelmäßig durchgeführt. Die Durchflusszytometrie deckt neben der Diagnostik von Leukämien und Lymphomen auch hämatologische Neoplasien wie zum Beispiel die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie und die systemische Mastozytose ab. Überwiegend kommen Untersuchungsprotokolle nach dem EuroFlow Konsortium zur Anwendung.
Die Qualitätssicherung aller Verfahren ist durch die regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen realisiert.
Das Labor ist gemäß dem Gesetz über Medizinprodukte in Verbindung mit den relevanten Richtlinien des europäischen Rates (90/385/EWG, 93/42/EWG bzw. 98/79/EG) sowie der DIN EN ISO 15189 für die von uns angebotene Diagnostik durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) zertifiziert.
Diagnostik "Hereditäre Alpha Tryptasämie (HaT)" (ddPCR)
Die Hereditäre Alpha-Tryptasämie (HaT) ist eine vererbte, genetische Veränderung, welche zu einer hochnormalen bis erhöhten basalen Konzentration des Enzyms Serumtryptase (BST) führt (über 8µg/l, Norm < 11,5 8µg/l). Dieses Enzym wird vor allem von Mastzellen aber auch, in geringerer Menge, von Basophilen (einer Untergruppe der weißen Blutkörperchen) produziert und kann im Blut gemessen werden. Die erhöhte BST entsteht durch eine erhöhte Zahl an Kopien des Gens TPSAB1 in der Keimbahn, welches für die alpha-Tryptase kodiert. Etwa 4%-6% der Bevölkerung in der westlichen Welt weisen diese erhöhte Kopienzahl auf1 . Obwohl das genetische Merkmal nahezu immer vererbt wird und daher in betroffenen Familien alle Mitglieder in jeder Generation Träger dieser Veränderung sind, sind nicht alle gleich stark von Symptomen betroffen. Circa 1/3 der genetischen Dispositionsträger sind sogar symptomlos, circa 1/3 haben leichte und circa 1/3 haben etwas schwerere Symptome. Die Symptomkonstellation und die damit in Zusammenhang stehenden klinischen Ausprägungen sind sehr unterschiedlich.
Typische klinische Symptome für die HaT sind Nesselsucht, Flush, Juckreiz, Nahrungsmittel-und Medikamentenunverträglichkeiten sowie klinisch nicht unmittelbar auf eine Mastzellaktivierung zurückzuführende Symptome wie ein Reizdarmsyndrom, psychische/kognitive Einschränkungen, Ganzkörperschmerzen sowie selten eine Überbeweglichkeit der Gelenke.
Die Untersuchung der genetischen Prädisposition für eine HaT ist mit dem Einschluss in das HaT-Register verbunden. Zur Diagnostik sind 2 EDTA-Röhrchen notwendig. Die Bestimmung erfolgt als Routinediagnostik.
Zur Untersuchung auf HaT müssen folgende Bedingungen erfüllt sein:
Serumtryptase > 8µg/l
vorliegende Einverständniserklärung für das Register sowie Aufklärung nach Gendiagnostik-Gesetz
vollständig ausgefüllter Anforderungsschein
ausgefüllter Symptomfragebogen
Laborüberweisungsschein (für externe Patienten)
Wir weisen freundlichst darauf hin, dass die Diagnostik nur bei Vorliegen aller erforderlichen Unterlagen erfolgen kann.
Die Einsendung des Materials erfolgt an folgende Adresse:
Universität zu Lübeck
Klinik für Hämatologie und Onkologie
Forschungslabor, BMF/ Haus 67, EG
Marie-Curie-Straße
23562 Lübeck
Kontakt für Rückfragen: hatregister.kho.luebeck@uksh.de
Unterlagen zum Downlaod: