Mit der innovativen Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie können eine Vielzahl von DNA-Abschnitten - prinzipiell das gesamte menschliche Genom - gleichzeitig sequenziert werden, was mittels herkömmlicher Sanger-Sequenzierung nicht möglich ist. In der humangenetischen Diagnostik dient diese Methode zum Nachweis von DNA-Sequenzveränderungen wie z.B. Mutationen, kleinen Insertionen oder Deletionen, Inversionen oder Translokationen. Die Analyse kann sich dabei auf eine definierte Auswahl mehrerer mit einer Erkrankung assoziierter Gene beschränken (Genpanel-Diagnostik) oder die Gesamtheit aller für Proteine kodierenden Sequenzen des Genoms (Exom-Diganostik) umfassen, was insbesondere bei unspezifischen Krankheitsbildern hilfreich ist. Auch kann nach einer Exomsequenzierung die Analyse auf ein digitales Panel beschränkt werden. Die identifizierten Varianten werden anschließend in enger Zusammenarbeit von Wissenschaftlern und Fachärzten interpretiert und vor dem Hintergrund des klinischen Phänotyps, der Familienanamnese und der wissenschaftlichen Datenlage beurteilt.
Mit unserer Zweigpraxis am Institut für Klinische Molekularbiologie (IKMB), einem der größten akademischen Sequenzierzentren Deutschlands, und der exzellenten fachlichen Kompetenz unseres Teams mit langjähriger Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik können wir unseren Patienten und Einsendern ein weitreichendes und modernes Diagnostikspektrum anbieten. Angesichts der rasanten Entwicklungen auf dem Gebiet der Sequenzier-Technologien sind wir mit den innovativen Sequenzierplattformen des IKMB und der gemeinsamen translationalen Forschung hervorragend aufgestellt, um auch in der Zukunft eine optimale Versorgung unserer Patienten zu gewährleisten.