Material und Vorbereitung des Patienten
Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, die entweder kultiviert werden oder aus denen DNA bzw. RNA extrahiert wird. Dazu bedarf es keiner Vorbereitung des Patienten - er muss nicht nüchtern sein. Das Untersuchungsmaterial kann zu jeder Tageszeit abgenommen werden und sollte bis zum Versand bei Raumtemperatur gelagert werden.
Die Materialentnahme sollte stets unter sterilen Bedingungen erfolgen (außer z.B. Wangenschleimhaut, einige Tumorbiopsien). Blutentnahmesysteme bitte möglichst bis zur vorgesehenen Markierung füllen, verschließen und sofort mehrmals schwenken, um eine optimale Mischung zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten.
Das Untersuchungsmaterial sollte möglichst direkt an das Labor versandt werden. Der Versand kann per Post oder mittels Boten erfolgen. Eine Kühlung während des Transportes ist nicht notwendig. Im Winter muss gewährleistet sein, dass das Untersuchungsmaterial auf dem Transportweg nicht gefrieren kann. Das Material sollte so verschickt werden, dass der Probeneingang spätestens am Freitag erfolgt. Für Einsendungen am Wochenende bitten wir um vorherige telefonische Absprache.
Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen
5 ml steriles heparinisiertes Vollblut (Säuglinge 2 ml) (B. Sarstedt Monovette Li. Hep. 19IE/ml, ohne Granulat)
(ohne Zentrifugierhilfen) Zentrifugierhilfen adsorbieren die für die Chromosomenanalyse benötigten teilungsaktiven Lymphozyten, so dass eine Kultivierung von peripheren Lymphozyten in vielen Fällen nicht mehr möglich ist.2-5 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat
(10 – 100 I.E. Heparin / ml)Tumorgewebe
in einem sterilen Gefäß in steriler Kochsalzlösung oder sterilem Medium, z.B. als Paraffinschnitt oder als TupfpräparatHautbiopsat
in einem sterilen Gefäß in steriler Kochsalzlösung oder sterilem Transportmedium (Zellkulturmedium, das zum Kultivieren von Fibroblasten verwendet wird).
Auf Wunsch senden wir gern Transportbehältnisse und Transportmedium zu.
Störgrößen: Temperatur, Gerinnung, Fixierung
Für zytogenetische Untersuchungen ist es von größter Wichtigkeit, dass das Untersuchungsmaterial vital bleibt. Daher
muss das Untersuchungsmaterial schnellstens, aber wenigstens innerhalb von 48 h nach Entnahme im Labor eintreffen und während des Transportes bei Raumtemperatur gelagert werden,
soll als Antikoagulanz nur Heparin, aber kein EDTA oder Citrat verwendet werden,
darf das Material nicht in Formalin, Alkohol o.a. fixiert werden.
Molekularzytogenetische Untersuchungen an Wangenschleimhaut
Mundschleimhautabstrich
Entnahmetupfer in einem sterilen Gefäß in steriler Kochsalzlösung
Störgrößen: ausgetrocknete Tupfer,
Um ein Austrocknen der Tupfer zu vermeiden, soll das Transportgefäß vollständig gefüllt sein.
Pränataldiagnostik
10-20 ml Fruchtwasser in einem sterilen Gefäß
10-30 mg Chorionzotten in steriler Kochsalzlösung oder sterilem Transportmedium
Auf Wunsch senden wir gerne Transportbehältnisse und Transportmedium zu. Bei einer Pränataldiagnostik muss sichergestellt sein, dass das Probenmaterial spätestens 24h nach Punktion im Labor ankommt. Das Material kann bei Raumtemperatur transportiert werden. Ein Einfrieren der Probe darf nicht erfolgen.
Molekulargenetische Untersuchungen
2 ml EDTA-Blut
(z.B. Sarstedt Monovette EDTA 1,6 mg / ml Blut)
(Säuglinge 1 ml)2 ml Knochenmarkaspirat in EDTA
(z.B. Sarstedt Monovette EDTA 1,6 mg / ml Knochenmark)Tumorgewebe
in einem sterilen Gefäß in steriler Kochsalzlösung oder sterilem Medium, z.B. RPMI1640.Hautbiopsat
in einem sterilen Gefäß in steriler Kochsalzlösung oder sterilem Transportmedium (Zellkulturmedium, das zum Kultivieren von Fibroblasten verwendet wird).Mundschleimhautabstrich
Entnahmetupfer in einem sterilen GefäßDNA
in sterilem Gefäß bei Raumtemperatur
Auf Wunsch senden wir gern Transportbehältnisse und Transportmedium zu.
Störgrößen: Heparin
Da die PCR durch Heparin gehemmt wird, sollte, wenn möglich, EDTA als Antikoagulanz verwendet werden.
Identifikation der Proben und Anforderungen
Das Probenmaterial und Überweisungs- / Anforderungsschein müssen zur eindeutigen Identifizierung mit Namen und Geburtsdatum des Patienten beschriftet werden.
Bei stationären Patienten bzw. Privatpatienten bitte die gewünschte Untersuchung auf dem Anforderungsbogen unseres Labors vermerken. Bei Kassenpatienten benötigen wir außerdem einen weißen / gelben Überweisungsschein (10), auf dem die gewünschte Untersuchung vermerkt ist. Des Weiteren benötigen wir die Unterschrift der Patienten auf dem Anforderungsschein als verbindliches Einverständnis mit der angeforderten Untersuchung.
Detaillierte Angaben über besondere Merkmale, Fehlbildungen und Erkrankungen des Patienten, sowie eine Familienanamnese sind hilfreich für Planung der Untersuchungen und für eine Diagnosefindung. Bitte machen Sie dazu Angaben auf der Rückseite des Anforderungsscheins oder einem gesonderten Blatt.
Sollten Untersuchungen gewünscht sein, die in unserem Verzeichnis nicht aufgeführt sind, besteht die Möglichkeit der Analyse in Kooperation mit anderen nationalen und internationalen Laboratorien.
Sollten nachträglich Untersuchungen gewünscht werden, die nicht auf dem Anforderungsschein vermerkt sind, bitten wir um schnellstmögliche Information.
Probenversand
Für das korrekte Versenden von humanen Proben (Blut, DNA, etc.) sind folgende Behältnisse zu verwenden:
Probe in die Versandflasche (EN 829) des Versandkartons (UN3373 Biologischer Stoff Kategorie B) geben.
Begleitschreiben, Überweisungsschein und Einverständniserklärung gemäß GenDG als Anlage der Probe beifügen
Gendiagnostikgesetz
Am 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten. Es schreibt eine Aufklärung und schriftliche Einwilligung des Patienten für jede genetische Diagnostik vor. Vordrucke für Aufklärung und Einwilligung haben wir unseren Anforderungsbögen angehängt, sie werden mit den Anforderungsbögen ausgedruckt. Bitte achten Sie darauf, dass mit jedem Untersuchungsauftrag eine vollständig ausgefüllte Einwilligungserklärung geschickt wird. Ohne Einwilligungserklärung ist uns die Durchführung einer genetischen Untersuchung nicht erlaubt.
Datenschutz
Es gelten die Datenschutzrichtlinien des UKSH.