Molekularzytogenetik: Interphase und Metaphase FISH-Untersuchungen

FISH basiert auf der Verwendung von Fluoreszenz-markierten DNA-Sonden, die komplementäre DNA-Sequenzen in Metaphase- und Interphase-Zellen des Genoms darstellen können und somit spezifische genomische Sequenzen gezielt nachweisen. Für FISH verwenden wir spezifische DNA-Sonden, die es ermöglichen, wiederkehrende strukturelle Veränderungen (Bruchpunkte, Translokationen, Amplifikationen, Deletionen) und numerische Veränderungen (Aneuploidien) der untersuchten Gen-Loci zu erfassen.

Das Tumorzytogenomik-Labor verfügt über kommerziell erhältliche FISH-Sonden für die häufigsten Fragenstellungen in der Routine-Tumordiagnostik. Darüber hinaus verfügt das Labor über eine große Kollektion von selbsthergestellten und validierten FISH-Sonden, die uns erlauben das Spektrum der Fragestellungen in der Routine-Tumordiagnostik zu komplettieren. Des Weiteren hat unser Tumorzytogenomik Labor eine langjährige Expertise in der FISH-Diagnostik an Paraffin-eingebetteten Gewebeschnitten hämatologischer Neoplasien, belegt durch zahlreiche wissenschaftliche Publikationen.

FISH-Untersuchung

Molekularzytogenetik_Abb1 Abb. 1: FISH-Untersuchung: Die Hybridisierung mit den spezifischen Sonden für die Chromosomen 13q (grüne Markierung) und 21q (rote Markierung) zeigt eine (partielle) Deletion 21 (Verlust eines roten Signals).

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Molekularzytogenetik_Abb2 Abb. 2: FISH-Untersuchung: Die Hybridisierung mit den spezifischen Sonden für die IGH- (grüne Markierung) und BCL2-Genorte (rote Markierung) zeigt drei Fusionssignale und zwei rote bzw. zwei grüne Signale getrennt. Diese Signalkonstellation weist auf die Präsenz einer Translokation t(14;18)(q32;q21) bzw. IGH-BCL2-Fusion mit zusätzlichen Kopien der untersuchten Genorte hin.

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