Die Chromosomenanalyse an fetalem Untersuchungsmaterial (Chorionzotten, Fruchtwasser, Nabelschnurblut) ist unverändert der Goldstandard zur Abklärung numerischer oder struktureller, mikroskopisch erkennbarer Chromosomenveränderungen. Sie wird heute weniger häufig eingesetzt aufgrund der immer besseren Möglichkeiten der nicht-invasiven Risikoabklärung mittels Ultraschall und zunehmend auch mittels Screeningverfahren aus dem mütterlichen Blut. Finden sich bei einem solchen Screening Hinweise auf eine evtl. ursächliche fetale Chromosomenveränderung, dann ist die Chromosomenanalyse zur Abklärung dieser Verdachtsdiagnose und Abgrenzung gegenüber anderen fetalen Entwicklungsstörungen weiterhin unverzichtbar.
In Abhängigkeit von der Fragestellung kann am entnommenen fetalen Material ergänzend auch eine weiterführende molekulargenetische Analyse vorgenommen werden. Bitte teilen Sie uns umgehend mit, wenn wir dies für das fetale Untersuchungsmaterial Ihrer Patientin veranlassen sollen. Gerne besprechen wir mit Ihnen auch kurzfristig befundabhängig mögliche individuelle Strategien zur weiteren genetischen Abklärung fetaler Auffälligkeiten und veranlassen diese in Ihrem Auftrag.
Pränataler Schnelltest
Bei dem pränatalen Schnelltest werden native Amnionzellen auf Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21 sowie der Geschlechtschromosomen untersucht. Bei bestimmten Fragestellungen können auch andere Regionen gezielt untersucht werden. Dazu werden ca. 3 ml Fruchtwasser so bearbeitet, dass die Fruchtwasserzellen auf einem Objektträger fixiert werden können. Die angegebenen Chromosomen werden dann durch die FISH-Technik an Interphasezellkernen farblich sichtbar gemacht und können am Fluoreszenzmikroskop ausgewertet werden.
Das Ergebnis liegt in der Regel nach 24-48 Stunden vor.
Ein pränataler Schnelltest wird immer zusätzlich zur konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt.
Bei Auffälligkeiten muss das Ergebnis der Chromosomenanalyse abgewartet werden.