Eine detaillierte Beschreibung der klinischen Erscheinungsform des Herzfehlers erlaubt in Kombination mit einer genetischen Untersuchung heute oft eine genauere Einschätzung des zu erwartenden Krankheitsverlaufs und eine verbesserte Abschätzung des Wiederholungsrisikos.
In der Arbeitsgruppe „Kardiogenetik“ der Klinik für Angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie arbeiten auch Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik.