Der Selektivvertrag zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V dient zur interdisziplinären multizentrischen Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen auf Grundlage der Erkenntnisse des nationalen Innovationsfondsprojektes TRANSLATE-NAMSE. Ziel des Vertrages ist es, bei Versicherten mit Verdacht auf eine seltene angeborene, genetische Erkrankung, durch einen interdisziplinären Ansatz und eine Exomsequenzierung eine sichere Diagnose zu stellen.
Vorgehen bei Patient/-innen mit einer möglichen Indikation für eine Exomdiagnostik:
1. Ist der/die Patient/-in bei einer teilnehmenden GKV versichert?
Der Selektivvertrag besteht bislang mit folgenden Krankenkassen (Stand 23.01.2024):
AOK Kassen: Baden-Württemberg, Bremen/Bremerhaven, Bayern, Niedersachsen, Nordwest, Nordost, Plus, Rheinland-Hamburg und Rheinland-Pfalz/Saarland
vdek Kassen: Techniker Krankenkasse (TK), BARMER, DAK-Gesundheit, KKH-Kaufmännische Krankenkasse, hkk-Handelskrankenkasse, HEK-Hanseatische Krankenkasse.
BKK Kassen: BKK Freudenberg, Audi BKK, Betriebskrankenkasse EWE (BKK EWE), Bertelsmann BKK, energie-BKK, BKK Akzo Nobel Bayern, Betriebskrankenkasse Miele, BKK ProVita, BKK Faber-Castell & Partner, Salus BKK, BKK Pfalz, BKK Werra-Meissner, BKK Rieker • RICOSTA • Weisser, Mercedes-Benz BKK, Krones BKK, BAHN-BKK, BKK VerbundPlus, BKK B. Braun Aesculap, BMW BKK, mhplus BKK, SBK Siemens-Betriebskrankenkasse, Bosch BKK, Heimat Krankenkasse, Betriebskrankenkasse MAHLE, Südzucker BKK, BKK24, BKK WIRTSCHAFT & FINANZEN KdöR, Pronova BKK, BKK Würth, BKK ZF & Partner, Novitas BKK
2. Folgende Unterlagen müssen für die weiteren Schritte beim Patient/-innenkontakt erhoben bzw. beigebracht werden und können hier heruntergeladen werden:
Teilnahmeerklärung Selektivvertrag (TE-SV) – Unterschrift Patient/-in
Einsendeschein Exomsequenzierung bzw. Stufendiagnostik – enthält Einwilligung zur Humangenetischen Diagnostik
Blutentnahme (1 x 3 ml EDTA und für Stufendiagnostik zusätzlich 1 x 5 ml Heparin) beklebt mit Namensetikett
ggf. HPO-Terms (klinisches Syndrom)
ggf. Video/Fotodokumentation von dem/der Patient/-in
Teilnahmeerklärung Selektivvertrag (TE-SV)
Die Aufklärung zum Selektivvertrag mittels der TE-SV wird zeitgleich zur Aufklärung für eine Exomdiagnostik durchgeführt. Die teilnehmenden Krankenkassen nutzen eigene Teilnahmeerklärungen.
- AOK Baden-Württemberg - Teilnahmeerklärung
- AOK Bremen und Bremerhaven - Teilnahmerklärung
- AOK Niedersachsen - Information für Patient/-innen
- AOK Niedersachsen - Teilnahmeerklärung
- AOK Nordost - Teilnahmeerklärung
- AOK Nordwest - Teilnahmeerklärung
- AOK Plus - Teilnahmeerklärung
- AOK Rheinland-Hamburg - Teilnahmeerklärung
- AOK Rheinland-Pfalz und Saarland - Teilnahmeerklärung
Die Teilnahmeerklärung wird mit den Patient/-innendaten ausgefüllt und unterschrieben.
Zusätzlich wird der Einsendeschein für die Exomsequenzierung bzw. Stufendiagnostik ausgefüllt und die Seite 4, Einwilligung in die Humangenetische Diagnostik, von dem/der Patient/-in und dem/der Arzt/Ärztin unterschrieben.
Einsendescheine (Selektivvertrag)
Bitte verwenden Sie bei Kindern mit einer Entwicklungsstörung und/oder Verhaltenauffälligkeiten bevorzugt den Einsendeschein Entwicklungsstörung (Stufendiagnostik), da dieser die standardisierte Stufendiagnostik mit Chromosomenanalyse, Array-CGH und Exomsequenzierung beinhaltet.
Versand
Das EDTA-Blut, der Einsendeschein für die Exomsequenzierung bzw. Stufendiagnostik und die Teilnahmeerklärung für den Selektivvertrag im Original werden an das Institut für Humangenetik (Adresse auf dem Einsendeschein) gesendet.
Bitte vermerken Sie auf dem Einsendeschein oben rechts "Selektivvertrag".
EDTA Röhrchen (1 x 3 ml EDTA und für Stufendiagnostik zusätzlich 1 x 3 ml Heparin, bei Säuglingen ggf. weniger) beklebt mit Namensetikett.
Einsendeschein für die Exomsequenzierung bzw. Stufendiagnostik (Seite 4 von dem/der Patient/-in und dem/der Behandler/-in unterschrieben)
Teilnahmeerklärung Selektivvertrag unterschrieben im Original
Fallkonferenz
Zur Klärung der Indikation für eine Exomsequenzierung über den Selektivvertrag ist eine interdisziplinäre Fallkonferenz erforderlich. Dazu wird vom ZSE ein Konsil in ORBIS erstellt.
Einleitende Fallkonferenz (Vorstellung):
Der/die Behandler/-in oder in Absprache mit dem ZSE ein Arzt oder eine Ärztin des ZSE stellt den Fall in der Fallkonferenz vor (ca. 3 min). In der multidisziplinären Fallkonferenz, immer unter der Beteiligung des ZSE und der Humangenetik, wird die Indikation diskutiert und, wenn als sinnvoll erachtet, eine Exomsequenzierung bzw. Stufendiagnostik veranlasst.
Abschließende Fallkonferenz (Befundbesprechung):
Auf Grundlage des Befundes der Exomsequenzierung wird dieser bzgl. seiner diagnostischen und therapeutischen Bedeutung in einer erneuten interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. Der Befund der Fallkonferenz wird durch das ZSE und der humangenetische Befund wird durch das Institut für Humangenetik an den/die Behandler/-in übermittelt. Das Protokoll der Fallkonferenz ist im ORBIS einsehbar. Die Befundbesprechung mit dem/der Patient/-in erfolgt durch den/die Behandler/-in.
Kontakt bei Fragen
E-Mail: genetik.zse@uksh.de