Genetik angeborener und struktureller Herzfehler
Angeborene Herzfehler sind immer noch eine der häufigsten Todesursachen bei Neugeborenen und Säuglingen. Sie treten bei etwa 1 von 100 Lebendgeburten auf (Hoffman und Kaplan, 2002; Oyen et al., 2009). In den letzten 30 Jahren konnte durch chirurgische, interventionelle und intensivmedizinische Fortschritte ein verbessertes Überleben von Kindern mit einem Herzfehler erreicht werden. Dies führte dazu, dass die Zahl der Herzfehlerpatienten, die das Erwachsenenalter erreichen, stark angestiegen ist und stetig weiter steigt (van der Bom et al., 2011). Dennoch versterben auch heute noch Patienten mit einem angeborenen Herzfehler. Insbesondere schwer betroffene Patienten bringen die Medizin an ihre Grenzen.
Es wurden bereits zahlreiche Ursachen für das Auftreten eines angeborenen Herzfehlers diskutiert, die von Umwelteinflüssen über Infektionen bis hin zur Genetik reichen. Die Genetik scheint jedoch eine sehr wichtige und nicht zu vernachlässigende Rolle bei der Entstehung angeborener Herzfehler zu spielen. Leider ist die Entdeckung von Genen, die einen Herzfehler verursachen (sog. Kandidatengenen), schwierig. Angeborene Herzfehler sind zwar häufig, aber jeder einzelne anatomische Subtyp ist wiederum selten. Bei einer Anzahl von mehr als 500 potentiellen Kandidatengenen gestaltet sich dadurch die genetische Ursachensuche schwierig.
Mit den heute zur Verfügung stehenden Sequenziertechniken ist immer öfter möglich, die genetische Ursache für einen Herzfehler aufzudecken. So ist aktuell davonauszugehen, dass in bestimmten Patientengruppen mit angeborenem Herzfehler bei bis zu 30% eine genetische Diagnose gestellt werden kann (Sifrim und Hitz et al,2016; Zaidi et al., 2013).
Eine detaillierte Beschreibung der klinischen Erscheinungsform des Herzfehlers erlaubt in Kombination mit einer genetischen Untersuchung heute oft eine genauere Einschätzung des zu erwartenden Krankheitsverlaufs und eine verbesserte Abschätzung des Wiederholungsrisikos.
Eine umfassende genetische Diagnostik und Beratung kann mit den Patienten und deren Familien in der Humangenetik in unserem Haus in Absprache mit der Kinderkardiologie erfolgen.