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Molekulargenetisches Labor

Im Molekulargenetischen Labor werden spezielle genetische Untersuchungen zu Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) angeboten. Bitte verwenden Sie einen gesonderten Einsendebogen, damit die Untersuchungen bestmöglich eingegrenzt werden, sowie das Formular zur Einverständniserklärung/ Aufklärung (nach Gendiagnostikgesetz).

Es kann eine Sequenzierung für folgende Gene angeboten werden:

• Sex determining region of the Y-Chromosome (SRY)
• Androgenrezeptor-Gen
• SRD5A2-Gen (5α-Reduktase Typ 2 Mangel)
• HSD17B3-Gen (17β-Hydroxysteorid Dehydrogenase Typ 3 Mangel)
• NR5A1-Gen (Steroidogenic Factor 1)
• Ferner kann seit 2021 auch eine Exom-Analyse in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik angeboten werden.

Zum Download:
Set Molekulargenetik: Varianten der Geschlechtsentwicklung [pdf]

Set Exom-Diagnostik: Varianten der Geschlechtsentwicklung [pdf]

Hier besteht eine enge Vernetzung zum wissenschaftlichen Bereich des Hormonzentrums, weitere Informationen hierzu finden Sie unter Forschung.

Genetische Untersuchungen zu Störungen des Calcium- und Phosphat-Stoffwechsels werden in Zusammenarbeit mit dem Labor Dr. Heidrich & Kollegen/ Bioglobe GmbH, Hamburg, Leiter Prof. Dr. Wolfgang Höppner, für folgende Gene angeboten:

• GNAS-Gen (Pseudohypoparathyreoidismus Typ1A) Sequenzierung
• GNAS-Gen (Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B) Metylierungsuntersuchung
• PHEX-Gen (X-chromosomal gebundene hypophosphatämische Rachitis)
• FGF23-Gen (autosomal-dominante hypophophatämische Rachitis)
• NGS-Genpaneluntersuchung bei hypophosphatämischer Rachitits

Die genetischen Untersuchungen des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels setzen üblicherweise voraus, dass zuvor eine Untersuchung des Calcium-Phosphat-Knochenstoffwechsels im Hormonlabor erfolgt ist. Außerdem bitten wir Sie, den Erfassungsbogen AHO/ PHP oder Hypophosphatämische Rachitis auszufüllen und mitzusenden.

Zum Download
Set Molekulargenetik: PHP/ AHO [pdf]

> Set Molekulargenetik: Hypophosphatämische Rachitis [pdf]

Gendiagnostikgesetz

Zum 1. Februar 2010 trat das neue Gesetz zur Gendiagnostik in Kraft. Die Regularien sind bei der Einsendung von Material zur molekulargenetischen Untersuchung zu beachten. Bitte verwenden Sie unbedingt das Formular zur Einverständniserklärung und senden Sie eine Kopie mit ein.

Ab dem 1. Juli 2010 ist die Durchführung molekulargenetischer Laborleistungen nach den Gebührenordnungspositionen 11310 bis 11322 nur als Auftragsleistung zulässig. Deshalb muss bei allen Überweisungen ein „Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung“ (Muster 10) verwendet werden.

Kontakt

Molekulargenetisches Labor

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck

Telefonnummer: +49 451 3101-7615