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Molekulargenetisches Labor

Im Molekulargenetischen Labor werden spezielle genetische Untersuchungen zu Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung angeboten. Bitte verwenden Sie einen gesonderten Einsendebogen, damit die Untersuchungen bestmöglich eingegrenzt werden, sowie das Formular zur Einverständniserklärung/ Aufklärung (nach Gendiagnostikgesetz).

Es kann eine Sequenzierung für folgende Gene angeboten werden:

  • Sex determining region of the Y-Chromosome (SRY)
  • Androgenrezeptor-Gen
  • SRD5A2-Gen (5α-Reduktase Typ 2 Mangel)
  • HSD17B3-Gen (17β-Hydroxysteorid Dehydrogenase Typ 3 Mangel)
  • NR5A1-Gen (Steroidogenic Factor 1)
  • Weitere genetische Untersuchungen auf Anfrage / nach Rücksprache.

Hier besteht eine enge Vernetzung zum wissenschaftlichen Bereich des Hormonzentrums, weitere Informationen hierzu finden Sie unter Forschung.

Zum Download:
Set Molekulargenetik: Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung [pdf]

 

Genetische Untersuchungen zu Störungen des Calcium- und Phosphat-Stoffwechsels werden für folgende Gene angeboten:

  • GNAS-Gen (Pseudohypoparathyreoidismus Typ1A) Sequenzierung
  • GNAS-Gen (Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B) Metylierungsuntersuchung
  • PHEX-Gen (X-chromosomal gebundene hypophosphatämische Rachitis)
  • FGF23-Gen (autosomal-dominante hypophophatämische Rachitis)

Die genetischen Untersuchungen des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels setzen üblicherweise voraus, dass zuvor eine Untersuchung des Calcium-Phosphat-Knochenstoffwechsels im Hormonlabor erfolgt ist. Für die GNAS-Gen-Untersuchungen empfehlen wir zunächst eine Untersuchung der GSα-Aktivität. Außerdem bitten wir Sie, den Erfassungsbogen AHO/ PHP auszufüllen und mitzusenden.

Zum Download
Set Molekulargenetik: PHP/ AHO [pdf]
Set GSα-Proteinaktivitätsbestimmung [pdf]

Gendiagnostikgesetz

Zum 1. Februar 2010 trat das neue Gesetz zur Gendiagnostik in Kraft. Die Regularien sind bei der Einsendung von Material zur molekulargenetischen Untersuchung zu beachten. Bitte verwenden Sie unbedingt das Formular zur Einverständniserklärung und senden Sie eine Kopie mit ein.

Ab dem 1. Juli 2010 ist die Durchführung molekulargenetischer Laborleistungen nach den Gebührenordnungspositionen 11310 bis 11322 nur als Auftragsleistung zulässig. Deshalb muss bei allen Überweisungen ein „Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung“ (Muster 10) verwendet werden.

Überweisungsschein Muster 10 

Kontakt

Molekulargenetisches Labor

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck

Telefonnummer: +49 451 3101-7615