Unter dem Begriff Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die genetische Untersuchung von embryonalen Zellen von Embryonen, welche im Rahmen einer extra-korporalen Befruchtung entstanden sind. Diese Untersuchung kann direkt am Erbgut des Embryos (eigentliche PID) durchgeführt werden oder am Erbgut der Polkörper (Polkörperdiagnostik) erfolgen.
Präimplantationsdiagnostik
Zellen eines Embryos können bereits wenige Tage nach der Befruchtung genetisch untersucht werden. Diese Untersuchung unterliegt dem sog. Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG). Methodisch können dabei Blastomeren (Tag 3) oder Trophektodermzellen (Tag 5) untersucht werden. Nach Entnahme (Biopsie) der embryonalen Zellen werden die Präimplantationsembryonen am Tag 5 oder 6 der Entwicklung eingefroren („kryokonserviert“).
Polkörperdiagnostik
Polkörper entstehen bei den meiotischen Reifeteilungen der Eizelle und enthalten den komplementären Chromosomensatz zur Eizelle. Durch eine Untersuchung der Polkörper kann indirekt auf den Chromosomensatz bzw. genetischen Status der Eizelle geschlossen werden. Die Polkörperdiagnostik unterliegt nicht dem Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG). Im Regelfall wird der Diagnostik an embryonalen Zellen und nicht den Polkörpern aus verschiedenen methodischen Gründen der Vorzug gegeben, sodass die Polkörperdiagnostik nur in seltenen Einzelfällen angewendet wird.
Eine Präimplantationsdiagnostik (oder Polkörperdiagnostik) kann sowohl bei Chromosomenstörungen wie auch bei zahlreichen monogenen Erkrankungen mittels verschiedener molekulargenetischer Untersuchungsverfahren durchgeführt werden.
Wichtigste Einsatzgebiete der PID
Chromosomenaberrationen (z.B. sog. Translokationen)
Monogene Erkrankungen (z.B. Morbus Huntington, Myotone Dystrophie, Zystische Fibrose)
Aneuploidie-testung (engl. PGD-AT)