Im Fachbereich Molekulargenetik werden Veränderungen der DNA untersucht, die zu erblichen Erkrankungen führen können. Dank der fortschreitenden Erkenntnisse über das menschliche Genom und der Entwicklung effizienter Technologien sind gezielte Untersuchungen auf krankheitsverursachende Gen-Varianten möglich. Das Spektrum der molekulargenetischen Diagnostik umfasst Genotypisierung, Sanger-Sequenzierung sowie Next Generation Sequencing und erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinische Molekularbiologie (IKMB).
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