Hämorrhagische und thromboembolische Erkrankungen
Venöse Thrombosen und ihre Komplikationen stellen ein bedeutendes Gesundheitsproblem der Gesellschaft dar. Mit einer Inzidenz von 90 bis 130 pro 100.000 Einwohner und einer 30-Tages Mortalität einer tiefen Venenthrombose von 5,5% und bei einer Lungenarterienembolie von 28% ist diese Erkrankung ein bedeutender Faktor für die Gesundheit jedes Einzelnen, aber auch für das Gesundheitssystem.
Während im Erwachsenenalter erworbene Störungen der Blutgerinnung zu Thrombosen oder einer Blutungsneigung führen können, manifestieren angeborene Gerinnungsstörungen im früheren Kindesalter. Die jährliche Inzidenz in Deutschland für diese angeborenen Erkrankungen beträgt circa 1:5000 bis 2,4:10.0000 für symptomatische thromboembolische Ereignisse und 1:10.000 für die Blutungsneigung.
Ein Schwerpunkt der Forschung in diesem Bereich liegt in der Erfassung von Assoziationen zwischen genetischen Polymorphismen, Grunderkrankungen und Umwelteinflüssen für die Entstehung und Verlauf von hämorrhagischen und thromboembolischen Erkrankungen bei Kindern, jungen Erwachsenen und deren Kernfamilie.
Beide Erkrankungen in der chronischen Form beeinflussen die gesundheitsbezogene Lebensqualität (health-related quality of life: HR-QoL). Die HR-QoL beschreibt subjektiv wahrgenommene Gesundheit im Zusammenhang mit der eigenen körperlichen Funktionsfähigkeit und des psychischen Wohlergehens.
Ziel der Untersuchung ist die Erhebung epidemiologischer Daten zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität und deren Verknüpfung mit klinischen Daten, z.B. dem neurologischen „Outcome“ nach zerebralem Gefäßverschluss oder dem orthopädischen Gelenkscore bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Blutungsneigung.