Hereditäre Spastische Spinalparalysen (kurz HSP) sind seltene, vererbbare Erkrankungen des Nervensystems, die vor allem zu einer langsam zunehmenden Muskelsteifheit (Spastik) und Muskelschwäche der Beine führt. Zusätzlich können verschiedene weitere Symptome auftreten, zum Beispiel Koordinationsstörungen (Ataxie), Denk- und/oder Gedächtnisstörungen, Sprech- und/oder Schluckstörungen, Sehstörungen sowie Blasenstörungen. Ursache der Erkrankung sind genetische Veränderungen, die mehr als 100 verschiedene Gene betreffen können. In Deutschland rechnet man mit 4000 bis 8000 Betroffenen.
Die zunehmende Schwäche und Steifheit der Beine entstehen durch eine Fehlfunktion der langen Nervenbahnen im Rückenmark (sog. Pyramidenbahn), die die Bewegungsimpulse vom Gehirn zu den Beinen weiterleiten.
Diagnostik
In der Regel werden andere mögliche Ursachen wie z.B. Bandscheibenvorfälle, Entzündungen, Stoffwechselstörungen oder Tumore ausgeschlossen. Häufig ist die Diagnostik bereits über die Allgemeinmedizin (Hausärzt:in) oder die niedergelassenen Fachärzt:innen begonnen worden.
Dabei können folgende Untersuchungen hilfreich sein:
Kernspintomographie (MRT) von Gehirn und Rückenmark, ggf. mit Kontrastmittel
Untersuchung des Nervenwassers (Lumbalpunktion) zum Ausschluss von Entzündungen im Nervensystem
Neurophysiologische Tests zur Überprüfung der Nervenleitung und Muskelreaktion
Blutuntersuchungen zur Suche nach seltenen Stoffwechselstörungen und nach wichtigen Vitaminen für das Nervensystem
Augenärztliche Untersuchung inklusive Beurteilung des Augenhintergrundes und Messung der Nervenfaserschicht im Auge (Optische Cohärenz Tomografie, OCT)
Molekulargenetische Untersuchungen (Empfehlung: Genom-Sequenzierung)
Molekulargenetische Untersuchung
Genetische Untersuchungen können mitentscheidend sein, um eine HSP bzw. den Subtyp der HSP zuverlässig zu diagnostizieren. Für die genetische Untersuchung wird meist nur eine Blutprobe benötigt, selten sind weitere Proben wie z.B. eine Hautprobe erforderlich. Im Rahmen des Modellvorhabens Genomdiagnostik können wir Ihnen am UKSH umfangreiche genetische Diagnostik für alle krankenversicherten Patient:innen anbieten unabhängig von der Krankenkasse in der Sie versichert sind.
Ob eine genetische Diagnostik bei Ihnen noch notwendig ist, besprechen wir bei Ihrem Ambulanzbesuch mit Ihnen. Da die Auswertung und Interpretation genetischer Befunde spezielles Fachwissen erfordert, bieten wir Ihnen bei Bedarf einen zusätzlichen Termin zur Befundbesprechung an oder verweisen Sie ggfs. an das Institut für Humangenetik in Kiel.