Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, ist ein integraler Bestandteil des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE). Das Fachzentrum wird durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) teilfinanziert. Im ZSNE konzentrieren wir uns auf die Behandlung seltener neurologischer Erkrankungen im Erwachsenenalter, einschließlich spezifischer Formen von Muskelerkrankungen, Epilepsien, Bewegungsstörungen und entzündlichen Erkrankungen. Diese Krankheiten können primär genetisch, immunologisch oder neurodegenerativ bedingt sein.
Unsere enge Zusammenarbeit mit der Neuroradiologie ermöglicht es uns, regelmäßige Fallkonferenzen zur Beurteilung der bildgebenden Diagnostik durchzuführen. Zudem arbeiten wir eng mit den Instituten für Humangenetik und Klinische Chemie des UKSH zusammen, um Exom- oder Genomdiagnostik sowie umfassende Autoantikörpertestungen anzubieten. Eine nationale und internationale Vernetzung ermöglicht es uns, seltene Differentialdiagnosen und deren Behandlungsmöglichkeiten interdisziplinär zu diskutieren.
Die fortlaufende Betreuung unserer Patienten erfolgt in den spezialisierten Ambulanzen des UKSH in enger Kooperation mit niedergelassenen Fachärzten.
Behandlungsschwerpunkte für Erwachsene
seltene Bewegungsstörungen Ataxien, Dystonien, hereditäre spastische Spinalparalysen (HSP), seltene Tremor-Erkrankungen, Leukodystrophien und atypische Parkinson-Syndrome
entzündliche Erkrankungen des Nervensystems, insbesondere autoimmune Enzephalitiden, seltene entzündliche Erkrankungen des peripheren Nervensystems, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) und Myasthenie) (s. Neuroimmunologie)
Neuromuskuläre Erkrankungen (inkl. genetischen Formen von Amyotropher Lateralsklerose) in Zusammenarbeit mit einem von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifizierten Zentrum
Gedächtnisstörungen und Demenzen, B. seltene genetische bedingte Demenzformen in Zusammenarbeit mit der Spezialambulanz für Demenzerkrankungen
Schmerzerkrankungen im Rahmen der Spezialambulanz der Sektion Schmerz
Epilepsieerkrankungen in Zusammenarbeit mit einem durch die Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) zertifizierten Zentrum mit Schwerpunkt auf seltene (B. genetische oder autoimmune) Epilepsieerkrankungen des Erwachsenenalters
Es besteht eine Kooperation mit der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II, in der Kinderund Jugendliche mit Epilepsien und weiteren neurologischen Erkrankungen versorgt werden. Ein FIRES-Epilepsie Kompetenzzentrum (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrom) ist im Aufbau.
Beteiligte Kliniken, Institute und weitere Einrichtungen
Beteiligte Kliniken/Institute am Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II, Neuropädiatrie, Sozialpädiatrie, Epilepsien, epileptische Enzephalopathien
Mit dem ZSE Lübeck (A-Zentrum) und dem ZSNE Lübeck (Fachzentrum) besteht eine enge Zusammenarbeit. Da diese Erkrankungen meist selten und komplex sind, ist eine nationale und internationale Vernetzung (Europäische Referenznetzwerke, ERN) besonders wichtig, um oftmals ebenso seltene Differentialdiagnosen und Behandlungsmöglichkeiten diskutieren und verbessern zu können:
DASNE (Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen)
DYSTRACT (Dystonia Translational Research and Therapy Consortium)-Verbund)
ERN-RITA (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Disease Network)
ERN-RND (Rare Neurological Diseases) zusammen mit dem ZSE am Campus Lübeck sind wir Teil des europäischen Referenznetzwerkes für seltene Erkrankungen
GENERATE (Deutsche Netzwerk zur Erforschung der autoimmunen Enzephalitis)
NEMOS (Neuromyelitis optica Studiengruppe)
TREAT-HSP (Netzwerk für translationale Forschung zur Hereditären Spastischen Spinalparalyse)
Kontakt
Das ZSNE ist eine Anlaufstelle für neurologische Erkrankungen mit ungeklärter Ursache und dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Die Überweisung erfolgt in der Regel durch den neurologischen Facharzt. Kinder werden i.d.R. am Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) in der Pädiatrie betreut, Erwachsene in der Klinik für Neurologie. Gerne bieten wir ärztlichen Kolleginnen und Kollegen vorab eine Beratung über unsere Lotsin an.
Kontakt
Dr. rer. nat. Beate Lengl-Janßen
E-Mail: lotsinzsne.kiel@uksh.de
Postanschrift
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE)
Klinik für Neurologie
Arnold-Heller-Straße 3, Haus D (Neurozentrum)
24105 Kiel
Leitungsteam und Mitarbeitende
Leitung und Stellvertretung
PD Dr. med. Frank Leypoldt
Prof. Dr. Kirsten Zeuner
Leitungsteam
PD Dr. Tim W. Rattay
Dr. med. Leyla Baysal
Studentische Mitarbeitende
Maximilian Hoffmeister
Alina Winkelmann
Beteiligte Mitarbeitende (z.B. über die Spezialambulanzen)
Prof. Dr. Ralf Baron
Prof. Dr. Gregor Kuhlenbäumer
PD Dr. med Dipl.-Psych. Nils Margraf
Dr. Steffen Paschen
Dr. Meike Steinbach
Sichtungsambulanz
Das Angebot der Sichtungsambulanz richtet sich an Patientinnen und Patienten mit unklarer Diagnose, bei denen ein Verdacht auf eine seltene neurologische Erkrankung besteht. Wir bieten eine interdisziplinäre Beurteilung Ihres Falles an.
Bitte beachten Sie, dass im Vorfeld bereits eine umfassende Basisdiagnostik erfolgt sein sollte und Sie eine ärztliche Zuweisung (Überweisungsschein) benötigen.
Unsere Lotsin prüft gerne, ob eine Vorstellung am ZSNE sinnvoll ist. Falls notwendig, unterstützen wir Betroffene, das geeignete Behandlungsangebot an einem anderen Zentrum zu finden. Nach einer Ersteinschätzung in Rücksprache mit dem ärztlichen Sichtungsteam erfolgt eine detaillierte Aktensichtung in Abhängigkeit von unserer Expertise. Weitere optionale Schritte sind eine Vorstellung in der Fallkonferenz und/oder eine erneute Vorstellung. Wenn wir Anhaltspunkte für eine seltene Erkrankung finden, ist eine Vorstellung zur weiteren Diagnostik in der Ambulanz oder in unserer Tagesklinik vorgesehen.
Gerne können Sie uns per E-Mail, alternativ per Telefon, Fax oder Post kontaktieren. Wenn Sie Fragen zu unserem weiteren Ablauf haben, dann finden Sie weitere Informationen hier (Fahrplan zum Termin).
Lotsin für seltene neurologische Erkrankungen:
Für Anfragen von Erwachsenen (Ausnahme: Familien mit betroffenen Erwachsenen & Kindern)
E-Mail: lotsinzsne.kiel@uksh.de
Dr. rer. nat. Beate Lengl-Janßen
Für Anfragen für nicht-neurologische Erkrankungen wenden Sie sich bitte an das Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) Kiel . Bei Kindern und Jugendlichen wenden Sie sich bitte an das SPZ in Kiel.
Fahrplan zum Termin
Anfrage
Ihre Anfrage mit folgenden Unterlagen richten Sie bitte an unsere Lotsin:
Überweisungsschein
Bitte beachten Sie: ein gültiger Überweisungsschein ist bereits für die Anfrage erforderlich, nicht erst bei einer möglichen Vorstellung.
Ersteinschätzung
Die Lotsin wird eine erste Einschätzung in Rücksprache mit unserem ärztlichen Sichtungsteam vornehmen.
Aktensichtung
Sollten sich Anhalte für eine seltene Erkrankung ergeben, können wir eine ausführliche Aktensichtung anbieten. Befunde müssen dazu entweder digital (per E-Mail oder Datenupload über "Mein UKSH“, Informationen zum "Mein UKSH"), per Fax oder als Kopien in Papierform (zum Verbleib in unserer Klinik) eingereicht werden. Bitte beachten Sie dazu unsere folgende Checkliste:
Möglichst alle neurologischen und medizinischen Vorbefunde
(falls vorhanden) genetische Testergebnisse
Schilderung der Beschwerden aus Patient:innensicht - inklusive einer detaillierten Symptombeschreibung und Ihren Erwartungen an das ZSNE
Informationen zum Stammbaum mit Geburtsjahrgängen (ggf. Todesjahr oder Sterbealter) von Mutter, Vater, und soweit vorhanden Geschwistern und Kindern. Bitte geben Sie so viele Details wie möglich an: Erkrankungen von Familienmitgliedern oder Beschwerden von Familienmitgliedern, falls bekannt Todesursache
vorherige Bildgebung des Kopfes (präferentiell MRT/Kernspin) oder der Wirbelsäule auf CD oder DVD (Kopie oder Original). Sollten Sie ein Original versenden, weisen Sie uns bitte darauf hin, so dass wir Ihnen den Datenträger wieder postalisch zurücksenden.
Plan der aktuell eingenommenen Medikamente und idealerweise auch in der Vorgeschichte eingenommene Medikamente (z.B. bei Nichtansprechen oder unerwünschten Wirkungen).
Fallkonferenz
Nach der Aktensichtung oder nach erfolgter persönlicher Vorstellung erfolgt bei Bedarf eine Besprechung in unserer regelmäßig stattfindenden interdisziplinären ZSNE-Fallkonferenz. Hier werden Experten je nach Symptomkonstellation zusätzlich eingeladen und die Fälle inklusive verfügbarer Vordiagnostik und Bildgebung ausführlich vorgestellt. Die Fallkonferenzen finden sowohl am Campus Kiel, in Zusammenarbeit mit dem Campus Lübeck oder im Rahmen von nationalen (z.B. DASNE - Deutsche Akademie für seltene neurologische Erkrankungen) oder internationalen Netzwerken statt.
Termin
Nach Sichtung der Unterlagen/erfolgter Fallkonferenz werden wir uns baldmöglichst bei Ihnen melden. Bitte beachten Sie, dass aufgrund der vielen Anfragen und dem aufwändigen Bearbeitungsprozess längere Wartezeiten entstehen können. Falls notwendig, fordern wir weitere Unterlagen von Ihnen an.
In ausgewählten Fällen empfehlen wir eine persönliche Vorstellung in unserer Sprechstunde für Patientinnen und Patienten mit nicht gesicherter bzw. ungeklärter Diagnose, in einer passenden Spezialambulanz oder bei der Notwendigkeit von weiterer Diagnostik in unserer Tagesklinik.
Empfehlungen
Nicht immer ist eine persönliche Vorstellung bei uns zielführend. Wir geben Ihnen in diesem Fall dann Empfehlungen für die Anbindung an andere Versorgungseinrichtungen oder bereits bestehende Spezialambulanzen am UKSH. In manchen Fällen kann eine Vorstellung an einem spezialisierten, heimatnahen Zentrum sinnvoll sein.
Standort
Arnold-Heller-Straße 3 / Zugang über Rosalind-Franklin-Straße 10
Haus D (Neurozentrum) – Anmeldung: Erdgeschoss Ambulanz Neurologie
24105 Kiel
Lageplan UKSH Campus Kiel