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Der besondere Stellenwert der Leber bei der systemischen Amyloidose besteht darin, dass die Leber sowohl der Bildungsort von Amyloid-Vorläuferproteinen ist (z.B. Transthyretin), betroffenes Organ sein kann (z.B. AL-Amyloidose) und auch der Zielort moderner Therapieansätze (RNAi und siRNA) darstellt.

Die Leberassoziierte Symptomatik zeigt sich als

Die hepatologischen Therapieoptionen ergeben sich aus der Form der systemischen Amyloidose und dem Ausmaß der Leberbeteiligung.

Was wir bieten:

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Der AL-Amyloidose liegt häufig eine Erkrankung des Knochenmarks zu Grunde mit sehr unterschiedlichen Manifestationsformen und Krankheitsverläufen. Die Diagnostik und Behandlung erfolgen hier insbesondere in der Klinik für Innere Medizin II mit den Schwerpunkten Hämatologie und Onkologie. Dazu zählt eine integrierte Koordination von Diagnostik und Therapie, die häufig von Expertinnen und Experten aus verschiedenen Fachdisziplinen durchgeführt werden muss.

Telefon: 0431 500-22720

Hinweise auf eine Beteiligung des Herzens bei AA-, AL- und ATTR-Amyloidose werden häufig bei einer Herzultraschalluntersuchung (Echokardiographie) gefunden. An diese schließen sich dann weitere Untersuchungen innerhalb des Amyloidosezentrums an, beispielsweise eine nuklearmedizinische Untersuchung des Herzens, eine kardiale MRT-Untersuchung und gegebenenfalls eine genetische Untersuchung sowie eine minimalinvasiv vorgenommene Gewebeprobe aus dem Herzmuskel. Da manche Formen der Herzamyloidose gezielt behandelbar sind, ist die exakte Diagnostik Voraussetzung für eine personalisierte Therapie.

Zur Untersuchung des Herzens bei Verdacht auf eine Amyloidose bieten wir Ihnen die Vereinbarung eines Termins in unserer Spezialsprechstunde für seltene Kardiomyopathien an.

Telefon: 0431 500-33330

Bei bestimmten Amyloidose-Subtypen (AL- und ATTR-Amyloidose) kommt es zu einer Schädigung des peripheren Nervensystems mit Polyneuropathie, also einer systemischen Beeinträchtigung meherer peripherer Nerven. Oft steht hier zu Beginn eine Schädigung der dünnen Nervenfasern im Vordergrund. Die Patientinnen und Patienten leiden unter einem veränderten Temperatur- und Schmerzempfinden und neuropathischen Schmerzen. Im Krankheitsverlauf können zunehmend dicke Nervenfasern geschädigt werden mit vermindertem Berührungsempfinden und eingeschränktem Lageempfinden des eigenen Körpers. Gangunsicherheit und Sturzereignisse sind die Folge. Eine Beeinflussung motorischer Nervenbahnen führt zur Kraftminderung und weiteren Einschränkung der Mobilität. Früh kann auch das autonome Nervensystem betroffen sein, wodurch Symptome wie gastrointestinale Beschwerden, orthostatischer Schwindel, Hyper-/Hypohidrosis oder eine erektile Dysfunktion entstehen.

Zur Untersuchung einer Beteiligung des Nervensystems bieten wir Ihnen die Vereinbarung eines Termins in unserer Sprechstunde der Sektion Neurologische Schmerzforschung und -therapie an:

Telefon: 0431 500-23911

Zum Nachweis bzw. Ausschluss einer kardialen Manifestation einer Amyloidose kann eine Skelettszintigraphie durchgeführt werden. Hierzu wird der Patientin oder dem Patienten eine geringe Menge einer schwach radioaktiven Spürsubstanz in eine Armvene injiziert, wodurch eine kardiale Beteiligung bei Amyloidose sowohl qualitativ als auch quantitativ sichtbar gemacht werden kann. Das radioaktive Medikament besitzt keine unmittelbar spürbaren Nebenwirkungen. Die Bildaufnahmen erfolgen sowohl planar als auch in SPECT- bzw. SPECT/CT-Technik unter einer Gammakamera. Es handelt sich hierbei nicht um eine geschlossene Röhre wie bei einer MRT-Untersuchung. Zwischen Injektion und Bildakquisition vergehen in der Regel ca. 3 Stunden, so dass für den gesamten Untersuchungstag eine Aufenthaltszeit von ca. 4-5 Stunden eingeplant werden sollte. Aufgrund der geringen Strahlung sollte am Untersuchungstag der lange und enge Kontakt zu Schwangeren und Kleinkindern sicherheitshalber vermieden werden.

Bitte weisen Sie vor der Untersuchung auf eine möglicherweise vorliegende Schwangerschaft oder Stillzeit hin.

Die Untersuchung ist sowohl im Rahmen der Ausbreitungsdiagnostik während eines stationären Aufenthaltes als auch ambulant für Versicherte aller Krankenkassen durchführbar.

Telefon: 0431 500-16821

In der Pathologie wird die Diagnose histologisch gesichert. Kein klinischer, serologischer oder radiologischer Test ersetzt die histologische Untersuchung einer Gewebeprobe. Die Kongorotfärbung mit Polarisationsmikrokopie ist der Goldstandard. Die Biopsie symptomatischer Gewebe oder Organe wie beispielsweise Niere oder Herz hat die höchste Wahrscheinlichkeit des positiven Amyloidnachweises. Alternativen sind Bauchfettbiopsien und Biopsate aus dem oberen und unteren Gastrointestinaltrakt. Die Sensitivität der gewählten Methode hängt vom Amyloidtyp, dem Stadium der Erkrankung und der Erfahrung des Probennehmers ab. Nach der Diagnose muss Amyloid klassifiziert werden, das heißt, die zu Grunde liegende Erkrankung und das abgelagerte Amyloidprotein müssen identifiziert werden: Es wurden inzwischen über 35 verschiedene Formen  der Amyloidose identifiziert. Amyloid und Amyloidosen sind behandelbar geworden. Die Prognose und Behandlung hängt vom Amyloidtyp ab. Die Subtypisierung ist deshalb zwingend erforderlich und erfolgt am Institut für Pathologie des Campus Kiel.

Gewebeproben sollten in Formalin fixiert werden und dann in einem geeigneten Transportbehälter in die Pathologie geschickt werden. Bei speziellen Fragen steht Ihnen das Team der Pathologie zur Verfügung

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Beta-Amyloid kann sich in bestimmten Regionen des Hirnes einlagern und kann dort zur Entstehung neuro-degenerativer Veränderungen führen. Im Langzeitverlauf bildet dieser Mechanismus die Grundlage für die Entwicklung einer Demenz vom Alzheimer Typ. Das Amyloid kann mit bildgebenden Verfahren nicht direkt nachgewiesen werden, wohl aber die Folgen des neurodegenerativen Prozesses. Hierzu eignen sich v.a. 3D-Aufnahmen des Hirnes mit der MRT (Magnetresonanztomographie), die heute mit voll-automatisierten Programmen volumetrisch ausgewertet werden können. Dadurch lassen sich spezifische Muster der Hirnvolumenreduktion darstellen und bestimmten Krankheiten zuordnen.

In den Gefäßen des Zentralnervensystems (v.a. Gehirn) kann sich aber auch Amyloid ablagern, dass zu einer erhöhten Brüchigkeit der Gefäße und dann zu sehr kleinen und selten auch großen Hirnblutungen führt. Während große Blutungen sich klinisch bereits durch eine Schlaganfallssymptomatik bemerkbar machen (15% aller Schlaganfälle werden durch Blutungen verursacht) können die sog. Mikroblutungen klinisch lange unbemerkt bleiben. Mit speziellen MRT-Techniken sind diese sog. Cerebralen Amyloid Angiopathie (CAA) – Blutungen aber heute sehr gut nachweisbar. Bei ihrem Nachweis müssen bestimmte Risikofaktoren (Bluthochdruck, gerinnungshemmende Medikamente etc.) besonders eingestellt werden.

Mit der kardialen MRT lassen sich bei einem Befall der Herzmuskulatur sowohl die AL- als auch die ATTR-Varianten der Amyloidose nachweisen. Auch die Herz-MRT basiert auf der Anwendung eines Magnetfeldes und geht folglich ohne Strahlenbelastung einher. Amyloid-Ablagerungen in der Herzwand bilden sich hierbei unter Anwendung nativer und Kontrastmittel-verstärkter Techniken mit häufig sehr typischem radiologischem Muster ab. Darüber hinaus bietet die MRT nicht nur die Möglichkeit, das Herzgewebe zu charakterisieren, sondern auch begleitende Herzwandverbreiterungen im Rahmen einer sogenannten Hypertrophie exakt zu erfassen und mit der Erkrankung verbundene Einschränkungen der Herzleistung zu quantifizieren. Damit stellt die kardiale MRT einen entscheidenden Baustein im diagnostischen Ablauf bei Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf Amyloidose dar. Falls eine andere Ursache für eine Herzschwäche vorliegt, beispielsweise eine Herzmuskelentzündung, lassen sich auch hierfür differentialdiagnostische Kennzeichen mittels MRT detektieren, sodass diese Technik auch dann hilfreich ist, wenn es gilt, eine Amyloidose auszuschließen und mögliche andere kardiale Erkrankungen  -  idealerweise frühzeitig - aufzudecken.

Spezielle MRT-Untersuchungen des Hirnes und des Herzen können sowohl während des stationären Aufenthaltes als auch ambulant erbracht werden.

Kontaktdaten und Vorgehensweise zu diesen MRT-Anmeldungen finden Sie auf der Webseite der Klinik für Radiologie und Neuroradiologie:

Die AA-Amyloidose, ein weiterer Subtyp generalisiert auftretender Amyloidosen, kann bei langjährig bestehenden und unzureichend behandelten rheumatologischen Erkrankungen und als Komplikation bei angeborenen autoinflammatorischen Erkrankungen auftreten. Autoinflammatorische Erkrankungen beruhen auf fehlgeleiteten Entzündungsreaktionen des angeborenen Immunsystems. Sie äußern sich häufig in schubartig auftretenden Entzündungssituationen, die mit hohem Fieber (sogenannte Fiebersydrome) und teilweise auch mit Hautausschlägen, Bauchschmerzen sowie Glieder- und Gelenkschmerzen einhergehen. Die Entzündungsschübe sind meist zeitlich begrenzt und die Betroffenen fühlen sich außerhalb des Schubes gesund. Diese seltenen Krankheitsbilder treten familiär gehäuft auf. Autoinflammatorische Erkrankungen können zur AA-Amyloidose führen. Häufig sind Nierenversagen, aber auch Herz-, Nerven- und Leberschäden. Es ist daher wichtig, die Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Telefon: 0431 500-22203