Leistungsspektrum Molekularpathologische Diagnostik
Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Sollte eine EGFR-Mutationsanalyse an ccfDNA („Liquid Biopsy“) gewünscht sein, kontaktieren Sie uns bitte im Vorfeld.
Tumorspezifische Panel-Diagnostik
Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (Adenokarzinome): Parallelsequenzierung KRAS, EGFR, ERBB2 (Her2), BRAF, PIK3CA, MET, STK11 , TP53; zusätzlich FISH-Analyse ALK, RET, ROS1, MET und zusätzliche IHC von ALK, ERBB2 (Her2), NTRK, PD-L1
Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (Plattenepithelkarzinome): Parallelsequenzierung BRAF, DDR2, EGFR, KRAS, MET, PTEN, PIK3CA, STK11, TP53; zusätzlich FISH-Anayse FGFR1, MET und zusätzlich IHC von PD-L1
Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (NOS): Parallelsequenzierung BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2 (Her2), KRAS, MET, PTEN, PIK3CA, STK11, TP53 zusätzlich FISH-Analyse ALK, RET, ROS1, MET, FGFR1 und zusätzliche IHC von ALK, ERBB2 (Her2), NTRK, PD-L1
Kolorektalkarzinome: Parallelsequenzierung KRAS, NRAS, BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53
Melanome:Panel 1: Parallelsequenzierung BRAF, NRAS; KIT und Panel 2: Parallelsequenzierung BRAF, CDKN2A, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, TP53
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST): Parallelsequenzierung KIT, PDGFRA
Cholangiozelluläres Karzinom: Parallelsequenzierung BRAF, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, PIK3CA, TP53; zusätzlich FISH-Diagnostik FGFR2-Amplifikation, FGFR2-Translokation
PCR-basierte Verfahren
Parallelsequenzierung (DNA-Sequenzierung mittels Multiplex PCR-basierter Panel)
Ion AmpliSeq™ Colon and Lung Cancer Research Panel v2, Thermo Fisher: relevante Genabschnitte aus 22 Genen
(Kolorektalkarzinom, Lungenkarzinome)
Oncomine™ BRCA Research Assay, Thermo Fisher: BRCA1- und BRCA2-Gene
(Ovarialkarzinom, Pankreaskarzinom, Prostatakarzinom)
Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2, Thermo Fisher: relevante Genabschnitte aus 50 Genen
(verschiedene Tumorentitäten)
EGFR p.T790M-Resistenztestung mittels Ion AmpliSeq™ Colon and Lung Cancer Research Panel v2, Thermo Fisher
(Lungen Adenokarzinom)
Sanger-Sequenzierung
ASXL1 Ex.13 (MDS, AML, CMML)
BRAF Ex.15 (Kolorektalkarzinom, Malignes Melanom, Lungen Adenokarzinom)
CALR Ex.9 (Myeloproliverative Erkrankungen)
EGFR Ex.18,19,20,21 (Lungen Adenokarzinom)
FLT3 Ex.14,15,20 (AML)
GNA11, GNAQ Ex.5 (Uveales Melanom)
JAK2 Ex.12,14 (Myeloproliverative Erkrankungen)
KRAS Ex.2,3,4 (Kolorektalkarzinom, Lungen Adenokarzinom)
KIT Ex.9,10,11,13,14,15,17,18 (GIST, Malignes Melanom, Mastozytose)
MPL Ex.10 (Myeloproliverative Erkrankungen)
MYD88 Ex.5 (ABC-DLBCL, Morbus Waldenström)
NPM1 Ex.11 (AML)
NRAS Ex.2,3,4 (Kolorektalkarzinom, Malignes Melanom)
PDGFRA Ex.12,14,18 (GIST)
PIK3CA Ex.10,21 (Kolorektalkarzinom, Lungen Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinome)
STAT3 Ex.21 (T-LGL, CLPD-NK)
TERT-Promoter –Mutationen ( c.-124C>T, c.-146C>T) (Glioblastome, Blasenkrebs, Melanome, Schilddrüsenkarzinom)
Klonalitätsanalyse (Lymphomdiagnostik)
T-Zellrezeptor-Gamma-Genlocus (T-Zell-Lymphome)
Immunglobulin-Schwerketten-Genlocus (B-Zell-Lymphome)
Immunglobulin-Leichtketten-Genlocus (B-Zell-Lymphome)
Fragmentlängenanalyse
STR-Analyse (Ausschluss/Nachweis Materialvertauschung/Identifizierung)
Mikrosatelliteninstabilität (HNPCC): Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.
Allelspezifische PCR
t (11;14), BCL1 (Mantelzell-Lymphom)
t (14;18), BCL2 (Follikuläres Lymphom)
KIT p.D816V (Mastozytose)
Erregernachweis
Bartonella henselae („Katzenkratzkrankheit“)
Borrrelia burgdorferi
Epstein-Barr-Virus, EBV (EBV-Lymphoproliferationen, IM, Hodgkin-Lymphom)
Humanes Herpesvirus Typ 8, HHV8 (Castleman-Lymphom, primäres Effusionslymphom, Kaposi – Sarkom)
Humane Papillomvieren, HPV
Herpes-simplex-Virus 1, HSV 1
Herpes-simplex-Virus 2, HSV 2
Mycobacterium tuberculosis und atypische Mykobakterien
Pathogene Pilze
Tropheryma whipplei (Morbus Whipple)
Varizella-Zoster-Virus, VZV
FISH-Analysen
Solide Tumoren
ALK/EML4-Translokation (Lungen Adenokarzinom)
DDIT3-Translokation (Myxoides Liposarkom)
EWSR1-Translokation (Ewingsarkom, weitere Sarkome)
FGFR1 Amplifikation (Plattenepithelkarzinome der Lunge und des Kopf-Hals-Bereiches, Mammakarzinom)
FGFR2 Amplifikation (Magenkarzinome, Mammatumore)
FGFR2 Translokation (Cholangiokarzinome, Lunge-, Prostata- und Schilddrüsenkarzinome)
FGFR3 Amplifikation (Blasenkarzinomen und Speicheldrüsenkarzinomen)
FGFR3 Translokation ( multiples Myelom, in Blasentumoren, Glioblastomen, Plattenepithelkarzinomen der Lunge und des Kopf-Hals-Bereiches)
FKHR-Translokation (Alveoläres Rhabdomyosarkom)
HER2/neu-Amplifikation (Mammakarzinom, Magen Adenokarzinom, Lungen Adenokarzinom)
MET-Amplifikation (Lungen Adenokarzinom, Therapieresistenz)
MDM2-Amplifikation (Liposarkom)
NTRK1-3 Translokation (Lungen-, Mamma-, Colon-, Pankreas-, und Schilddrüsen Karzinome, GIST, Melanom, Sarkome)
RET-Translokation (Lungen Adenokarzinom)
ROS1-Translokation (Lungen Adenokarzinom)
SYT-Translokation (Synovialsarkom)
Hämatologische Erkrankungen
ALK-Translokation (ALCL)
BCL1-Translokation (Mantelzell-Lymphom, CLL)
BCL2-Translokation (Follikuläres Lymphom, DLBCL)
BCL6-Translokation (DLBCL)
BCR/ABL-Translokation (CML, ALL)
IGH-Translokation (B-Zell-Lymphome)
MALT1-Translokation (MALT-Lymphom)
MYC-Translokation (Burkitt-lymphom, DLBCL)
