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Aneuploidiescreening

Aneuploidien (=Abweichungen von der regulären Chromosomenzahl) entstehen überwiegend durch Fehlverteilungen der Chromosomen während der Reifeteilung der Eizelle. Das sogenannte Aneuploidiescreening kann an den Polkörpern der Eizelle oder am Präimplantationsembryo durchgführt werden. Das Aneuploidiescreening ist aber keine PID im eigentlichen Sinn. Das Verfahren wird im Rahmen der Reagenzglasbefruchtung (IVF) bei Unfruchtbarkeit eingesetzt, und soll die Erfolgschance der IVF Behandlung verbessern. Embryonen mit Abweichungen von der regulären Chromosomenzahl werden nach IVF nicht in die Gebärmutter übertragen.

Aneuploidiescreening am Polkörper

Mit herkömmlichen Methoden (sog. "FISH Diagnostik") können maximal 9-12 der 23 Chromosomen in den Polkörpern untersucht werden. Die Darstellung von Chromosomen ist allerdings fehleranfällig. Darüber hinaus kann die Polkörperbiopsie die Eizelle schädigen. Aus diesem Grund konnte bisher ein Nachweis eines Vorteils des Polkörperaneuploidiescreening in Kombination mit dem sog. FISH Verfahren nicht erbracht werden (vgl. eine deutsche Studie zum Aneuploidiescreening). Mit neueren molekulargenetischen Methoden (sog. aCGH oder NGS Methodik) kann der gesamte chromosomale Status einer Eizelle untersucht werden. Ein große randomisierte Studie (sog. ESTEEM trial), organisiert von der Europäischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie (ESHRE) und durchgeführt unter Teilnahme des PID Zentrum Lübeck zum Aneuploidiescreening mittels array CGH an Polkörpern, hatte jedoch keine Steigerung der Lebendgeburtsrate nachgewiesen. Die finanziellen Kosten für die Polkörperbiopsie und genetische Testung sind, im Besonderen für gesetzlich versicherter Paare in Deutschland, unverhältmäßig hoch, wie eine Kosten-Wirksamkeitsanalyse gezeigt hat. Aus diesem Grund raten wir vom Aneuploidiescreening an Polköpern im Rahmen der IVF Behandlung eher ab.

Aneuploidiescreening am Embryo

Ein Nachweis eines positiven Effekts des Aneuploidiescreenings an Blastomeren oder Trophektoderm des Embryos konnte bisher nicht nur nicht gezeigt werden, sondern in den vorliegenden Studien hat sich das Aneuploidiescreening sogar als negativ für den Behandlungserfolg dargestellt (vg. eine englischsprachige Zusammenfassung von Studienergebnissen). Von einer Durchführung des Aneuploidiescreenings an Blastomeren oder Trophektoderm wird deshalb von uns abgeraten, auch bei Verwendung von modernen molekulargenetischen Testverfahren, wie dem NGS. Wegweisend ist hier sicherlich das sog. STAR trial (Single Embryo TrAnsfeR of Euploid Embryo'), welches die erhofften positiven Effekt des Aneuploidiescreenings nicht bestätigen konnte.