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Monogene Erkrankungen

Bei Paaren, die ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit bei Nachkommen haben, kann nach einer künstlichen Befruchtung an einzelnen Zellen (z.B. Polkörper, Blastozysten, Trophektoderm) getestet werden, ob die Eizelle bzw. der Embryo die in der Familie bekannte genetische Veränderung trägt. Zum Einsatz kommen dabei unterschiedliche molekulargenetische Untersuchungsmethoden, z.B. PCR und Sequenzierung.

Nach Entnahme und Lysierung der Polkörper bzw. der embryonalen Zellen werden DNA-Abschnitte (Erbgut) mit einer für das Paar im Vorfeld etablierten, sog. "multiplex- und nested-PCR" amplifiziert. Die "Erkennung" einer Mutation in der DNA der Eizelle oder des Embryos erfolgt durch elektrophoretischen Nachweis mehrerer, heterozygot vorliegender genetischer Kennsequenzen ("Markern"), die mit der Mutation eng gekoppelt sind. Die Kennsequenzen werden so ausgewählt, dass sie möglichst dicht im Bereich Mutation liegen, um die Wahrscheinlichkeit eines Genaustausches ("Rekombination") zwischen Kennsequenz und Mutation, und damit die Möglichkeit einer Fehldiagnose, gering zu halten.

Bei bestimmten Erkrankungen wird darüber hinaus ein direkter Nachweis der Mutation angestrebt, um die diagnostische Sicherheit weiter zu erhöhen. Das Risiko für eine Fehldiagnose wird auf <0,5% geschätzt. Ein Absicherung der PID durch eine invasive Diagnostik ("Pränataldiagnostik") in der Schwangerschaft wird empfohlen.