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In Deutschland erleiden jährlich ca. 100.000 Menschen einen plötzlichen Herztod. In ca. 1/5 der Fälle kann trotz umfassender Diagnostik keine Ursache gefunden werden. Nicht selten sind junge Menschen < 45 Jahren betroffen und eine genetische Herzerkrankung ursächlich. Es handelt sich hierbei um seltene Erkrankungen (Prävalenz: < 1: 2.000 Fälle), die oft erst spät diagnostiziert werden.
Unsere Schwerpunktsprechstunde für familiäre Herzrhythmusstörungen soll eine zentrale Anlaufstelle für Patienten sein, bei denen klinisch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Herzerkrankung besteht oder in deren Familie eine solche Erkrankung bekannt ist. Der Schwerpunkt liegt auf Erkrankungen, die zu einem erhöhten Risiko für Herzrhythmus-störungen und / oder einem plötzlichen Herztod im jungen Alter führen können.
Neben einer umfassenden kardiologischen und genetischen Diagnostik bieten wir den betroffenen Patienten und deren Familienangehörigen auch eine ausführliche Beratung an. Es wird insbesondere auf mögliche Präventionsmaßnahmen und Therapieoptionen, sowie die Risikoabschätzung für den plötzlichen Herztod eingegangen.
Erforderliche Unterlagen
Zuweisung + Überweisung durch den Hausarzt oder Kardiologen.
Zusendung relevanter Befunde vorab und / oder Mitgabe zum Termin.
An welche Patienten richtet sich die Sprechstunde?
Patienten mit genetisch-bedingten Herzrhythmusstörungen oder Herzmuskelerkrankungen bzw. Verdacht hierauf
Familienangehörige von Patienten mit genetisch-bedingte Herzrhythmusstörungen oder Herzmuskelerkrankungen
Familienangehörige von Patienten mit plötzlichem Herztod < 45 Jahren
Patienten mit überlebtem plötzlichem Herztod
Schwerpunkte der Sprechstunde
Genetisch bedingte Herzrhythmusstörungen (Ionenkanalerkrankungen)
Es handelt sich hierbei um Erkrankungen, die die Salzkanäle (Ionenkanäle) am Herzen betreffen, welche ursächlich für die Entstehung und Weiterleitung von elektrischen Impulsen am Herzen sind. Erkrankungen dieser Salzkanäle können mit einem erhöhten Risiko für Herzrhythmusstörungen und / oder einen plötzlichen Herztod einhergehen.
Beispiele für Ionenkanalerkrankungen:
Long QT-Syndrom (LQTS)
Brugada-Syndrom (BrS)
Syndrom der frühen Repolarisation
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardien (CPVT)
Short-QT Syndrom (SQTS)
Familiäre AV-Blockierungen
Idiopathisches Kammerflimmern
überlebter plötzlicher Herztod
Genetisch bedingte strukturelle Herzerkrankungen (Kardiomyopathien)
Kardiovaskuläre Risikofaktoren (hoher Blutdruck, Übergewicht, erhöhte Blutfette, Rauchen, Alkohol) oder Infektionen können zu Veränderungen am Herzmuskel führen. Sie sind Hauptursache struktureller Herzerkrankungen wie der koronaren Herzerkrankung (KHK), einer Herzmuskelentzündung (Myokarditis) oder gar eines Herzinfarktes. Jedoch können auch genetische Veränderungen zu strukturellen Herzerkrankungen (Kardiomyopathien) führen, bei denen es vordergründig zur Entwicklung einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz), von Herzrhythmusstörungen und eines plötzlichen Herztodes kommen kann.
Beispiele für genetische Kardiomyopathien:
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Cardiomyopathie (ARVC)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Familiäre dilatative Kardiomyopathie (DCM)
Hypertophe Kardiomyopathie (HCM)
Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM)
Leistungsspektrum
kardiologische Untersuchungsmethoden
- 12-Kanal Ruhe-EKG
- 12-Kanal Langzeit-EKG
- Langzeit-EKG bis 7 Tage
- Rhythmuskarte für 4 Wochen
- Belastungs-EKG
- Stand-Up Test
- Ultraschall / CT / MRT des HerzensAjmalin-/Katecholamin Test
Elektrophysiologische Untersuchungen (EPU)
Katheterablation von Herzrhythmusstörungen (inkl. epikardialer Ablation)
Implantation und Nachsorge kardialer Devices
- Herzschrittmacher
- Defibrillatoren (auch subkutane ICDs)
- implantierbarer Ereignisrekorder
- Telemonitoring implantierter kardialer Devices
- Fachspezifische humangenetische Testung und Beratung nach Gen-Diagnostikgesetz
Das Team
