Fachzentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen

Veränderungen des Erbguts sind Ursache der meisten, besonders bei sich im Kindesalter manifestierenden seltenen Erkrankungen. Somit ist eine genetische Diagnostik von entscheidender Bedeutung. Schwerpunkte des Instituts für Humangenetik sind die Aufklärung und Erforschung genetischer Ursachen syndromaler Krankheitsbilder, isolierter Intelligenzminderung und angeborener Fehlbildungen. Ein weiteres Spezialgebiet unseres Instituts ist die Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen, zu denen zum Beispiel die hereditären Ataxien, erbliche Parkinson-Syndrome, erbliche Demenzformen und auch die Huntington-Krankheit gehören. Weitere Schwerpunkte sind seltene Krebsprädispositionssyndrome und auch die Präimplantationsdiagnostik (PID).

Im Bereich der syndromologischen Beratungen werden in den Sprechstunden des Instituts Kinder vorgestellt, bei denen in aller Regel die Ursache einer Entwicklungsverzögerung bzw. von Fehlbildungen nicht bekannt ist. Ziel einer solchen Vorstellung ist in der Regel die Ursache zu klären und somit eine konkrete Diagnose zu stellen. Um dies zu erreichen, steht uns eine Reihe moderner diagnostischer Methoden zur Verfügung.

Eine Ursachenklärung führt in erster Linie dazu, dass eine Aussage über Prognose, Krankheitsverlauf und auch bezüglich eines Wiederholungsrisikos innerhalb der Familie getroffen werden kann, zudem können spezifische Vorsorgeuntersuchungen für die Patientinnen und Patienten empfohlen werden. Bei einer stetig steigenden Anzahl genetischer Krankheitsbilder werden zunehmend spezifische Therapien entwickelt, die eine signifikante Verbesserung der Symptomatik bzw. des Krankheitsverlaufs bedeuten.

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Institut für Humangenetik
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