Translate NAMSE

Verbundprojekt zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen

Das Innovationsfondprojekt TRANSLATE-NAMSE (TNAMSE), bei dem das ZSE Lübeck Konsortialpartner war, hat in den Jahren 2017 bis 2020 unter der Konsortialführung der Charité Berlin ein überregionales multiprofessionelles ZSE-Netzwerk zur Strukturierung und Verbesserung der Diagnostik von seltenen Erkrankungen aufgebaut. Das Projekt war vor allem auf Patientinnen und Patienten mit bislang unklaren seltene Erkrankungen ausgerichtet. Durch Etablierung strukturierter interdisziplinärer und oft altersübergreifender Fallkonferenzen und den Einsatz innovativer genetischer Diagnostik (v.a. Exom-Sequenzierung) konnten in vielen zuvor unklaren Fällen Diagnosen gestellt und die Versorgung verbessert werden. Die Datenerfassung und Auswertung im Rahmen des Projektes wurde entscheidend über eine in Lübeck entwickelte Projektdatenbank ermöglicht.

Mit der neuen Versorgungform dauerte der diagnostische Prozess bei Patientinnen und Patienten ohne gesicherte Diagnose ca. sechs Monate (TNAMSE Ergebnisbericht), während Kinder zuvor durchschnittlich vier und Erwachsene acht Jahre in diversen Versorgungseinrichtungen behandelt worden waren.

Als entscheidendes wegweisendes Ergebnis des Projekts hat der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss in seiner Sitzung am 1. April 2022 eine positive „Transferempfehlung“ für TRANSLATE-NAMSE beschlossen und ruft eine Vielzahl an Instanzen im Gesundheitssystem auf, die Leistungen aus diesem Projekt zur Verbesserung der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen in die Regelversorgung zu überführen und weiter zu finanzieren. Somit wurde das Hauptziel dieses Projekts, durch Etablierung Expertise-basierter Strukturen im Bereich der Seltenen Erkrankungen neue Standards für die Regelversorgung zu setzten, erreicht.