Am Freitag, den 3. Mai und Samstag, den 4. Mai fand das Rare Disease Symposium 2024 der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Berlin statt.
Am ersten Tag stand thematisch zunächst die Epidermolysis bullosa im Vordergrund. Bei diesem Thema und auch weiteren Aspekten seltene Erkrankungen betreffend wurde insbesondere auf die Perspektive Betroffener großer Wert gelegt.
Im Rahmen einer Panel-Diskussion wurden Chancen und Probleme zukünftiger Entwicklungen im Bereich seltener Erkrankung erörtert. Ein Fokus lag dabei auf der großen Bedeutung zentraler Patientenregister, deren Realisierung in Deutschland durch bestehende Datenschutzverordnungen erschwert ist.
Am Abend des3. Mai fand in den Räumen der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften die feierliche Preisverleihung des diesjährigen Eva Luise und Horst Köhler Research Awards statt. Die Preisträger waren Dr. Alessandro Prigione (Kinderklinik Heinrich Heine, Universität Düsseldorf) und Prof. Markus Schülke (Kinderklinik der Charité Berlin). Sie erhielten den Preis für eine Studie zur Behandlung des Leigh-Syndroms mit Sildenafil, wobei hier ein Drug Repurposing Ansatz verfolgt wurde.
Am Samstag, den 4. Mai widmete sich das Symposium strukturellen Herausforderungen bei der Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankung, wobei vor allem die Transition, die Rolle von Nurse Practitioners sowie erneut die Bedeutung zentraler Register für seltene Erkrankung erörtert wurden.
In Workshops, die von dem Leiter des ZSE Lübeck, Prof. Dr. Alexander Münchau mit moderiert wurde, wurde zum einen der Frage nachgegangen, was Betroffene im Hinblick auf Forschung zu seltenen Erkrankung leisten können und wollen, zum anderen, welche Erfahrungen Zentren für seltene Erkrankung in Hinblick auf die Zertifizierung gesammelt haben. Dabei wurde deutlich, dass insbesondere bei Vorbereitungen für die Zertifizierungen auf Erfahrungen anderer bereits zertifizierter Zentrum zurückgegriffen werden sollte. Im Rahmen von Zertifizierungsprozessen sollte ein besonderes Augenmerk auf die Beteiligung von Selbsthilfegruppen gelegt werden. Ferner kristallisierte sich heraus, dass der Unterstützung des Zertifizierungprozesses durch den jeweiligen Klinikvorstand, insbesondere die kaufmännische Leitung eine zentrale Bedeutung zukommt.
Zusammenfassend handelte sich bei dem Symposium um eine sehr informationsreiche diskussionsfreudige und im Umgang sehr wertschätzende Veranstaltung, die erneut unterstrich, dass dem Austausch und der engen Kooperation von Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland eine sehr wichtige Rolle zukommt.