IDH1, IDH2 Screening
Krankheitsentität
AML
MDS
Methode
Endpunkt-PCR und Gel-Elektrophorese
Analyt
IDH1, IDH2
Genvariante
IDH1 R132C, IDH1 R132H, IDH2 R140Q, IDH2 R172K
Material
EDTA Blut oder EDTA Knochenmark (5ml), Punktate (nativ, keine Additiva)
Präanalytik
Probe sollte innerhalb von 72 h im Labor sein. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur.
Indikation
Screening von Patienten mit AML oder MDS hinsichtlich definierter IDH1- und IDH2-Hostpot Mutationen.