Untersuchungsmaterialien

EDTA-antikoagulierte Proben werden für molekulargenetische Untersuchungen bevorzugt, da EDTA in den verwendeten Konzentrationen die Reaktionen der in der Molekulargenetik eingesetzten Enzyme nicht behindert. Dies ist insbesondere für die Diagnostik solcher Erkrankungen von Bedeutung, bei denen eine der Analytik vorangestellte Dichtegradientenzentrifugation (Ficollisierung) das Ergebnis verfälscht (z.B. molekulargenetische CML-Diagnostik).

Mit Heparin antikoagulierte Proben werden bevorzugt, wenn es für die weiteren Untersuchungen auf die Vitalität der Zellen ankommt (z.B. Durchflußzytometrie). Für molekulargenetische Untersuchungen sind sie weniger geeignet, da Heparin enzymatische Reaktionen z.B. in der PCR blockiert.

Gelegentlich besteht der Wunsch einer molekulargenetischen Diagnostik aus (in der Regel durch Zugabe von DMSO) kryokonservierten Zellen, z.B. zum Ausschluß einer klonalen Lymphozytenpopulation in einem Apheresat. Für DNA-basierte Untersuchungen ist es dabei ausreichend, das entsprechende Röhrchen ungekühlt zu versenden, sollte eine RNA-basierte Untersuchung (z.B.Nachweis von BCR-ABL-Transkripten) gewünscht sein, ist die Einsendung auf Trockeneis notwendig.

Die molekulargenetische Untersuchung von Beckenkammtrepanaten spielt vor allem bei der Initialdiagnostik der B-Vorläufer-ALL eine Rolle, da hier häufig einem zur Punctio sicca führendem, mit Blasten dicht gefülltem Knochenmark eine geringe bzw. fehlende periphere Ausschwemmung gegenüberstehen. Das zur molekulargenetischen Diagnostik eingesendete Beckenkammtrepanat sollte keinesfalls mit Formalin fixiert, sondern in wenig Kochsalzlösung eingeschickt werden.

Ergüsse (vor allem Pleuraergüsse aber auch Aszites) stellen insbesondere bei T-lymphoblastischen Lymphomen häufig das Material mit der höchsten Reinheit an malignen Zellen dar und eignen sich damit sehr gut zur molekulargenetischen Diagnostik. Die Einsendung kann hierbei in jedem geeigneten Gefäß ohne Zugabe von Antikoagulantien erfolgen.

Da die molekulargenetische Liquordiagnostik vor allem dann angefordert wird, wenn aufgrund niedriger Zellzahl mittels konventioneller zytologischer Methoden keine eindeutige Zuordnung der Zellen erfolgen kann, ist es wichtig, dass die Menge an Liquor nicht zu gering ist.

Biopsate (z.B. Haut, Lymphknoten), die molekulargenetisch untersucht werden sollen, werden ebenfalls unfixiert in geeigneten Gefäßen eingesandt.

Sollten Sie die Untersuchung eines nicht aufgeführten Materials wünschen, bitten wir um vorherige telefonische Rücksprache, um die Einsendungsmodalitäten abzusprechen.