Invasive Pränataldiagnostik

Eine Amniozentese kann ab der vollendeten 15. SSW vorgenommen werden. Die Fruchtwasserentnahme (15 ml) erfolgt nach vorheriger Aufklärung zur Aussagekraft und Risiken unter ständiger Ultraschallkontrolle mit einer sehr dünnen Nadel und wird in der Regel durchgeführt, um Störungen an den Trägern des Erbgutes, den Chromosomen, zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser vorhandenen fetalen Zellen in einer Kultur speziell angezüchtet. Nach einer ca. zweiwöchigen Zellkultur kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden. Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21) geachtet sowie auf grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere Strukturveränderungen oder einzelne Gendefekte sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht untersucht.

Darüber hinaus kann im Fruchtwasser auch die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand (Omphalocele, Gastroschisis) gewonnen werden können.

In den meisten Fällen erfolgt zudem eine zusätzliche Schnelldiagnostik (FISH/ PCR-Test), mit der ein Down-Syndrom und zwei weitere Formen von Chromosomenstörungen mit relativ hoher Sicherheit schon innerhalb von 2 Tagen nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können. Die Fruchtwasseruntersuchung zeitlich nicht beschränkt und kann auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden. Auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, in der Familie bekannte Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem) kann eine Amniozentese erforderlich sein. In etwa 1:1000 Fruchtwasserpunktionen ist mit einer Fehl- oder Frühgeburt infolge Wehentätigkeit der Gebärmutter, Blutungen oder Fruchtwasserabgang zu rechnen. Nadelverletzungen des Kindes sind extrem selten.

Bereits ab der vollendeten 11. SSW kann der Mutterkuchen (Plazenta) ebenfalls über die mütterliche Bauchdecke unter ständiger Ultraschallüberwachung punktiert werden. Die aus dem Mutterkuchen gewonnenen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet. Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung schließt die Untersuchung der gewonnenen Plazentazotten mit hoher Sicherheit chromosomale Störungen aus. Bei besonderen Fragestellungen können zusätzlich molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Die Aussagekraft der Methode entspricht nahezu der der Fruchtwasseranalyse.

Selten treten in Chorionzotten Chromosomenmosaike oder andere Chromosomenbefunde auf, die nicht repräsentativ für den Chromosomensatz des Feten sein müssen und zu schwieriger oder fehlerhafter Interpretation führen können. Bei bis zu 3% der Fälle erfordern daher diskrepante Ergebnisse der Chromosomenanalyse die Untersuchung eines zweiten Zellsystems, in der Regel durch eine Fruchtwasserentnahme.

Das eingriffsbedingte Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei etwa 1:500. Die Komplikationsrate erklärt sich im Wesentlichen dadurch, dass in diesem niedrigen Schwangerschaftsalter die Abortrate auch ohne Punktion höher ist und die Methode häufiger bei Schwangerschaften mit sonografischen Auffälligkeiten (und daher ebenfalls erhöhter Abortrate) Anwendung findet.

Ab der 18. Schwangerschaftswoche (in Einzelfällen auch schon früher) kann bei besonderen Fragestellungen Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Eine Untersuchung von kindlichem Blut kann zur Chromosomenanalyse, aber auch zur Diagnostik anderer Erkrankungen (z.B. bei Infektionen, vererbbaren Stoffwechselstörungen, in der Familie bekannten Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem, Verdacht auf Blutarmut) notwendig werden.

Je nach Fragestellung liegt das Untersuchungsergebnis innerhalb von 3 bis 14 Tagen vor.
Dieser Eingriff kann auch therapeutisch, z.B. zur Medikamentengabe oder Transfusion von Blut oder Blutplättchen (Thrombozyten) genutzt werden. In 0,5 bis 1% ist mit einer Fehl- oder Frühgeburt infolge Wehentätigkeit der Gebärmutter, Blutungen oder Fruchtwasserabgang zu rechnen.

Im Rahmen regelmäßig stattfindender perinatologischer Arbeitskreistreffen zusammen mit den Kollegen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, der Klinik für Kinderchirurgie sowie der Institute für Humangenetik und Pathologie werden prä- und postnatale Befundberichte auffälliger Kasuistiken diskutiert.