Die postnatale Chromosomenanalyse wird üblicherweise an Blutlymphozyten durchgeführt. Bei bestimmten Indikationen ist aber auch eine Untersuchung an Hautfibroblasten sinnvoll. In folgenden Situationen ist eine postnatale Chromosomendiagnostik begründet:
Chromosomenstörung in der Familie
Mentale Retardierung/Entwicklungsverzögerung
Multiple Fehlbildungen
Kleinwuchs
Verzögerte Pubertät
Unerfüllter Kinderwunsch
Habituelle Aborte
Störung der Geschlechtsdifferenzierung
Azoo-/Oligozoospermie