Untersuchungsverfahren

Die Chromosomenanalyse beruht auf der Untersuchung von Chromosomen im Metaphase-Stadium der Zellteilung und ist daher auf das Vorhandensein sich teilender Zellen angewiesen. Die Chromosomenanalyse ist eine ungerichtete Methode, die einen Überblick über numerische Veränderungen (Aneupiloiden) und strukturelle Veränderungen (Deletionen, Duplikationen und Inversionen sowie Translokationen) der Chromosomen bei Patienten mit malignen Neoplasien erlaubt. Die Chromosomenanalyse wird an Proben aus Knochenmark, peripheren Blut, Aszites, Pleurapunktat, Lymphknoten und anderem Tumorgewebe durchgeführt.

Chromosomen gefärbt mittels der R-Bänderungstechnik

FISH basiert auf der Verwendung von Fluoreszenz-markierten DNA-Sonden, die komplementäre DNA-Sequenzen in Metaphase- und Interphase-Zellen des Genoms darstellen können und somit spezifische genomische Sequenzen gezielt nachweisen. Für FISH verwenden wir spezifische DNA-Sonden, die es ermöglichen, wiederkehrende strukturelle Veränderungen (Bruchpunkte, Translokationen, Amplifikationen, Deletionen) und numerische Veränderungen (Aneuploidien) der untersuchten Gen-Loci zu erfassen.

Das Tumorzytogenomik-Labor verfügt über kommerziell erhältliche FISH-Sonden für die häufigsten Fragenstellungen in der Routine-Tumordiagnostik. Darüber hinaus verfügt das Labor über eine große Kollektion von selbsthergestellten und validierten FISH-Sonden, die uns erlauben das Spektrum der Fragestellungen in der Routine-Tumordiagnostik zu komplettieren. Des Weiteren hat unser Tumorzytogenomik Labor eine langjährige Expertise in der FISH-Diagnostik an Paraffin-eingebetteten Gewebeschnitten hämatologischer Neoplasien, belegt durch zahlreiche wissenschaftliche Publikationen.

FISH-Untersuchung

Die molekulargenetischen Analyseverfahren unseres Labors umfassen diverse PCR-basierte Methoden  und verschiedene Sequenzierungstechniken wie die klassische Sanger-Sequenzierung und das moderne Next Generation Sequencing (NGS) zur Untersuchung von Einzelgenen oder Gen-Panels. Die NGS-Technologie ermöglicht eine Tiefensequenzierung, die insbesondere bei gering infiltrierten Proben und Remissionskontrollen große Vorteile gegenüber herkömmlichen Verfahren bietet.