Unsere Genetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich fragen, ob für sie selbst oder ihre Kinder ein erhöhtes Risiko für eine genetisch (mit)bedingte Erkrankung besteht. Wenn dies zutrifft, so will die Genetische Beratung dazu beitragen, den Anteil genetischer Faktoren zu verstehen und richtig einzuschätzen. Dabei werden Entscheidungsalternativen und spezielle Untersuchungsmöglichkeiten angesprochen.
Terminvereinbarung
Ambulanzzentrum des UKSH gGmbH, Genetisches MVZ Lübeck/Kiel Fachbereich Humangenetik
Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160, Haus V 72
23538 Lübeck
Tel.: 0451 500-50402
Fax: -50404
E-Mail: mvz-humangenetik@uksh.de
Bürozeiten:
Mo - Fr: 9.00 - 12.00 Uhr,
Di + Do: 14.00 - 16.00 Uhr
Zweigpraxis Kiel
Arnold-Heller-Str.3, Haus U26/Haus C,
24105 Kiel
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Fax: -30608
E-Mail: mvz-kiel-genetik@uksh.de
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In welchen Situationen kann eine Genetische Beratung weiterhelfen?
Bei einer Person ist eine erbliche Erkrankung bekannt bzw. wird eine erbliche Erkrankung vermutet.
Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Sie bei einer bereits sicher diagnostizierten Störung über das Wiederholungsrisiko und ggf. Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren. Wird eine erbliche Störung vermutet, kann versucht werden, durch weitere Untersuchungen eine Abklärung herbeizuführen, um Sie dann über das Wiederholungsrisiko informieren zu können.
Es wurde bereits ein Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblichen Erkrankung geboren.
Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Ihr Kind untersuchen und ggf. gezielte Untersuchungen (z.B. Chromosomenanalyse, Genuntersuchungen) veranlassen. Unter bestimmten Voraussetzungen ist es dann möglich, eine Diagnose zu stellen und Ihnen genauer aufzeigen, in welchem Rahmen sich Ihr Kind weiterentwickeln wird. Darüber hinaus halten wir Informationsmaterial zu speziellen Erkrankungen bereit. Für einzelne Erkrankungen verfügen wir auch über Kontaktadressen von Eltern mit ähnlich betroffenen Kindern. Falls Sie weiteren Kinderwunsch haben, können wir Sie ausführlich über das Wiederholungsrisiko und eventuelle Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren.
In der näheren Verwandtschaft sind erbliche Erkrankungen oder Chromosomenstörungen aufgetreten.
Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Sie bei einer bereits sicher diagnostizierten Störung über das Wiederholungsrisiko und ggf. Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren. Wird eine Störung vermutet, kann versucht werden, eine diagnostische Abklärung herbeizuführen, um Sie dann über das Wiederholungsrisiko informieren zu können.
Jemand ist mit seinem Partner blutsverwandt.
Partner, die miteinander blutsverwandt sind, können übereinstimmende Erbanlagen von ihren gemeinsamen Vorfahren erhalten haben. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte erbliche Erkrankungen bei gemeinsamen Kindern. Durch eine sorgfältige Analyse der Familienvorgeschichten kann dieses Risiko im Einzelfall abgeschätzt werden. Eventuell mögliche vorgeburtliche Untersuchungen würden mit Ihnen besprochen.
Es sind ungeklärte Fehlgeburten aufgetreten.
30-40 % aller Frühschwangerschaften enden in einer Fehlgeburt. In etwa der Hälfte dieser Fälle sind dafür genetische Störungen verantwortlich, wobei die Störung entweder neu aufgetreten oder seltener von den Eltern übertragen worden sein kann. Zur weiteren Abklärung kann z.B. Paaren mit mehreren Fehlgeburten unklarer Ursache (in der Regel ab zwei bis drei Fehlgeburten) eine Chromosomenanalyse angeboten werden. Bei zwei bis vier Prozent der Paare mit ungeklärten Fehlgeburten läßt sich eine Chromosomenveränderung nachweisen. In diesen Fällen besteht meistens durchaus die Chance, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, jedoch auch ein erhöhtes Risiko für weitere Fehlgeburten oder die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung. Sollte sich aus der Chromosomenanalyse ein auffälliger Befund ergeben, würden wir mit Ihnen eingehend über dessen Bedeutung sprechen und dabei auch die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erörtern.
Kinderwunsch ist bis jetzt unerfüllt geblieben.
Für unerfüllten Kinderwunsch gibt es verschiedene Gründe. U.a. können Chromosomenstörungen oder Veränderungen bestimmter Erbanlagen dafür verantwortlich sein. Bei entsprechendem Verdacht werden die Ärzte, die Sie betreuen, für weitere Untersuchungen an uns verweisen. Sollte sich aus den Untersuchungen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung oder einer genetisch bedingten Störung ergeben, würden wir mit Ihnen eingehend über das spezielle Risiko sprechen und dabei auch die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erörtern.
Es bestehen Fragen zu vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen.
Vorgeburtliche Untersuchungen zur Erkennung von Störungen der Chromosomenzahl (z.B. Trisomie 21) sind vor allem das Erst-Trimester-Screening, Untersuchung an freier fetaler DNA (NIPT) und die Chromosomenanalyse an fetalen Zellen (Chorionzotten und Fruchtwasserzellen). Bei bestimmten Erkrankungen kann eine Genuntersuchung an fetalen Zellen vorgenommen werden. Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Sie darüber informiert, welche Untersuchungen für Sie in Frage kommen und welche Einschränkungen mit der jeweiligen Diagnostik verbunden sind. Dabei würden wir auch versuchen mit Ihnen zu klären, ob Sie die möglichen Informationen über Ihr erwartetes Kind überhaupt haben möchten und welche Konsequenzen Sie aus dem Wissen über spezielle Störungen bei Ihrem Kind eventuell ziehen würden.
Personen befürchten für sich selbst das Auftreten einer schwerwiegenden genetisch bedingten Erkrankung.
Dies kann für Personen zutreffen, in deren Familien beispielsweise häufiger Krebserkrankungen (z. B. Brustkrebs oder Darmkrebs) oder bestimmte Erkrankungen des Nervensystems (z.B. Chorea Huntington, "Kleinhirnschwund", CADASIL) aufgetreten sind. In derartigen Fällen klären wir zunächst, ob tatsächlich ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte oder mitbedingte Erkrankung besteht und besprechen dann mit Ihnen, ob Sie sich eventuell auf das spezielle Risiko hin untersuchen lassen möchten. Gelegentlich kann es hierfür notwendig sein, zunächst einen Betroffenen aus der Familie zu untersuchen. In jedem Fall führen wir mit Ihnen vor einer abklärenden Untersuchung ein ausführliches Gespräch, in dem es auch um Ihre Beweggründe für die Abklärung und um mögliche Konsequenzen geht, die Sie aus dem Ergebnis der Untersuchung eventuell ziehen würden. Auch würden wir mit Ihnen besprechen, ob es spezielle Möglichkeiten der Früherkennung oder Vorbeugung gibt. In der Regel ist im Rahmen dieser Diagnostik eine begleitende psychologische Betreuung hilfreich. Bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs arbeiten wir mit dem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs zusammen.
Weitere Informationen
Wer führt die Genetische Beratung durch?
Die Genetische Beratung wird in der Regel durch Fachärzte für Humangenetik durchgeführt.
Wie läuft eine Genetische Beratung ab?
Die Ratsuchenden oder der behandelnde Arzt wenden sich telefonisch oder schriftlich an uns und vereinbaren einen Gesprächstermin. Bei speziellen Fragestellungen ist es sinnvoll, wenn der/die beratende Arzt/Ärztin bereits vorab über umfassende Informationen verfügt. Bitten Sie deswegen ggf. darum, bei der telefonischen Anmeldung mit dem/der beratenden Arzt/Ärztin sprechen zu können. Bei zeitlich dringenden Fragestellungen kann ein kurzfristiger Termin für die Genetische Beratung vergeben werden. Bitte teilen Sie bei der Anmeldung mit, ob eine zeitlich dringende Fragestellung besteht, wie z.B. im Zusammenhang mit einer bereits eingetretenen Schwangerschaft. Falls es angezeigt ist, werden weiterführende genetische Untersuchungen angeboten, z.B. eine Chromosomenanalyse oder eine molekulargenetische Untersuchung.
Zu Beginn des Gesprächs klären wir mit Ihnen den Grund für die Genetische Beratung. Dabei ist es uns wichtig, Ihre ganz persönliche Fragestellung genau zu erfahren.
Anschließend befragen wir Sie ausführlich zu Ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte und gegebenenfalls zu der Ihres erkrankten Kindes oder Ihrer betroffenen Familienangehörigen. Oft ist es hilfreich, wenn Sie uns ärztliche Befundunterlagen/Mutterpass/Kinderuntersuchungsheft zur Einsichtnahme vorlegen können (s. „Was benötigen wir für die Genetische Beratung“). Im Verlauf des Beratungsgespräches zeichnen wir den Familienstammbaum über mindestens drei Generationen einschließlich der Onkel, Tanten, Vettern und Cousinen auf und erkundigen uns nach Erkrankungen in der Familie.
Oft erfolgt eine körperliche Untersuchung. Oft werden nach Aufklärung genetische Untersuchungen veranlasst. Vor Blutentnahmen für diese Untersuchungen kann normal gegessen und getrunken werden. Zuvor werden wir Sie selbstverständlich detailliert über den Grund für die Untersuchungen und deren Ablauf informieren.
Nach dem Gespräch und dem Abschluß eventueller Untersuchungen fassen wir die wesentlichen Inhalte des Gesprächs und die Bewertung eventueller Untersuchungsbefunde schriftlich zusammen. Diesen Abschlußbericht schicken wir Ihnen und in der Regel auch Ihrem betreuenden Arzt.
Wie lange dauert eine genetischen Beratung?
Durch die gezielten Terminvergaben sind die Wartezeiten direkt vor der Beratung zumeist kurz. Das Beratungsgespräch dauert in der Regel eine Stunde.
Was benötigen wir für die genetische Beratung und was müssen Sie mitbringen?
Zur Vorbereitung auf Ihre genetische Beratung bringen Sie bitte folgende Unterlagen mit:
Relevante Arztberichte und Befunde (genetische und/oder klinische Befunde) zu Ihrer Erkrankung bzw. zur Erkrankung des betroffenen Familienmitglieds. Sie können uns auch vorab Berichte schicken.
Informationen zur Familie zur Erstellung eines Stammbaumes - bitte bis zur Generation der Großeltern. Wichtig sind insbesondere Informationen zu Erkrankungen. Bringen Sie möglichst Befunde zu erkrankten Familienmitgliedern mit oder erfragen die Diagnosen.
Krankenversichertenkarten aller Familienmitglieder, die an der Beratung teilnehmen, und einen aktuellen Überweisungsschein
Kinder: U-Heft (gelbes Heft)
Schwangere: Mutterpass
Vollmachten, insbesondere Gesundheitsvollmachten (falls relevant).
Bei Sprachbarrieren ist ein Dolmetscher zwingend erforderlich.
Wer bezahlt die Genetische Beratung?
Die Kosten für eine begründete Genetische Beratung und eventuell erforderliche Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen. Allerdings ist es bei privat Krankenversicherten bei manchen Untersuchungen erforderlich, vorher eine Kostenübernahme zu beantragen.