Die Polymerasekettenreaktion (PCR) wird angewandt, um definierte DNA-Abschnitte sequenzspezifisch zu vervielfältigen, um sie anschließend molekularbiologisch weiter analysieren zu können.
Mit der Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) kann die Kopienzahl von DNA-Abschnitten im menschlichen Genom bestimmt werden. Darüber hinaus kann das Verfahren auch für die Ermittlung von Veränderungen der DNA-Methylierung dienen.
Die Sanger-Sequenzierung ist eine Methode, um die DNA-Sequenz, d.h. die Nukleotid-Abfolge, in einem DNA-Molekül (z.B. einem PCR-Fragment) zu bestimmen. Mit diesem bewährten Standardverfahren lassen sich gezielt Punktmutationen sowie kleine Deletionen und Duplikationen in Genen nachweisen, die bei bestimmten Krankheitsbildern wiederkehrend verändert sind.