Modellvorhaben Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen nach § 64e SGB V
Genommedizin kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von bestimmten Krankheiten entscheidend zu verbessern. Im Rahmen des Modellvorhabens sollen Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen auf krankheitsverursachende Erbgutveränderungen untersucht werden. Dadurch können eine frühe und präzisere Diagnose, der Einsatz personalisierter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge für Betroffene ermöglicht werden. Außerdem kann bei Betroffenen ein erhöhtes Risiko für eine seltene Krankheit oder eine Krebserkrankung bestimmt werden und zur frühzeitigen Vorsorge und Diagnose beitragen. Im Modellvorhaben soll durch eine vernetzte Analyse von genomischen und klinischen Daten vieler Patientinnen und Patienten an verschiedenen Standorten neues Wissen generiert werden, das der individuellen Therapieempfehlung und einer besseren Versorgung von vielen Betroffenen mit seltenen und onkologischen Erkrankungen dienen soll. Dazu wurde im Rahmen eines Modellvorhabens nach § 64e SGB V die rechtliche Grundlage geschaffen.
Die Genomsequenzierung soll bei betroffenen Patientinnen und Patienten durchgeführt werden, wenn eine fachübergreifende Fallkonferenz der behandelnden Ärzte und Ärztinnen für diesen spezifischen Fall die Teilnahme am Modellvorhaben empfiehlt.
Zu beachten ist, dass in den letzten 24 Monaten keine Exomsequenzierung im Rahmen des Selektivvertrags zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V erfolgt ist.
Weitere Informationen für Ärztinnen/Ärzte und Patient/-innen sowie die notwendigen Formulare für eine Teilnahme finden Sie hier:
Formulare zur Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung
Informationsmaterial für für Ärztinnen/Ärzte und Patient/-innen
Auftragsrelevante Formulare (Bitte unbedingt unterschrieben im Original der Probeneinsendung beilegen!)
Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben/Einwilligung zur Genomsequenzierung [pdf]
UKSH Einwilligung „Daten und Biomaterialien für die medizinische Forschung“ [pdf]
weitere Informationen zum Broad Consent (Forschungseinwilligung) des UKSH finden Sie hier
Versand
Das EDTA-Blut, der Einsendeschein Genome und die Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben/Einwilligung zur Genomsequenzierung im Original werden an das Institut für Humangenetik (Adresse auf dem Einsendeschein) gesendet.
EDTA Röhrchen (1 x 2 ml EDTA, bei Säuglingen ggf. weniger) beklebt mit Namensetikett.
Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben/Einwilligung zur Genomsequenzierung unterschrieben im Original
UKSH Einwilligung „Daten und Biomaterialien für die medizinische Forschung“ unterschrieben im Original
Einsendeschein Genome (Seite 4 von dem/der Patient/-in und dem/der Behandler/-in unterschrieben)
Fallkonferenz
Zur Klärung der Indikation für eine Genomsequenzierung über das Modellvorhaben ist eine interdisziplinäre Fallkonferenz erforderlich.
Einleitende Fallkonferenz (Vorstellung):
Der/die Behandler/-in oder in Absprache mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ein Arzt oder eine Ärztin des ZSE stellt den Fall in der Fallkonferenz vor (ca. 3 min). Bereitstellung von Video/Fotodokumentation von dem/der Patient/-in durch den/die Behandler/-in ist dabei hilfreich, ggf. auch HPO-Terms.
In der multidisziplinären Fallkonferenz, immer unter der Beteiligung des ZSE und der Humangenetik, wird die Indikation diskutiert und, wenn als sinnvoll erachtet, eine Genomsequenzierung veranlasst.
Abschließende Fallkonferenz (Befundbesprechung):
Auf Grundlage des Befundes der Genomsequenzierung wird dieser bzgl. seiner diagnostischen und therapeutischen Bedeutung in einer erneuten interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. Der Befund der Fallkonferenz wird durch das ZSE und der humangenetische Befund wird durch das Institut für Humangenetik an den/die Behandler/-in übermittelt. Das Protokoll der Fallkonferenz ist im ORBIS einsehbar. Die Befundbesprechung mit dem/der Patient/-in erfolgt durch den/die Behandler/-in.
Kontakt bei Fragen
E-Mail: genetik.zse@uksh.de
