Das Gilbert-Syndrom (Meulengracht) ist die häufigste autosomal dominante Störung der Bilirubinkonjugation, der eine verminderte Funktion der UDP-Glukuronyltransferase (Promotermutation) zugrunde liegt. Die typische genetische Mutation findet sich in unserer Bevölkerung bei 3-10 % der Menschen, klinisch betroffen sind 2-5%.
Die klinische Symptomatik kann unspezifische Beschwerden wie Kopfschmerzen, Müdigkeit, abdominelle Schmerzen, Übelkeit beinhalten oder asymptomatisch verlaufen. Laborchemisch zeigt sich fast immer eine Erhöhung des indirekten Bilirubins und teilweise der Transaminasen. Bei den Betroffenen kann der Neugeborenenikterus schwerer verlaufen und länger andauern.
Nach Möglichkeit sollte man Alkohol, Rauchen, unregelmäßige Schlafenszeiten und langes Hungern meiden, da dies oft zu einem Anstieg des Bilirubins führt.
Eine klinische Bedeutung der ansonsten harmlosen Stoffwechselanomalie besteht in einem gestörten Metabolismus von einigen Medikamenten (z. B. Steroide, Androgene, Paracetamol, Irinotecan, Rifampicin…)
Bei V.a. M. Gilbert-Meulengracht kann eine weiterführende Abklärung (UGT1A1 Molekulargenetik etc.) jederzeit im Rahmen einer ambulanten Vorstellung in unserer Leberambulanz erfolgen:
Kontakt/Terminvereinbarung:
E-Mail: Info.leber.kiel@uksh.de
Telefon: 0431 500-33450
Für die ambulante Vorstellung bitten wir um Ausstellung eines entsprechenden Überweisungsscheines:
Überweisung an: Hochschulambulanz Hepatologie
Diagnose/Verdachtsdiagnose: E80.4